主诉 病史

21岁男性 肝功能异常2年。 2年前体检发现转氨酶轻度升高，无不适，至当地医院查乙肝表面抗原阴性，予护肝治疗。后复查转氨酶仍偏高，2月前停用护肝药。1周前我院就诊，查铜蓝蛋白低 0.0404g/l，遂入院。

查体 辅查

查体无明显阳性体征。 辅查：腹部彩超示肝实质回声稍增粗，无大。脾稍大。头颅MR增强示左额叶、放射冠囊性灶，考虑上皮样囊肿可能性大。乙肝、丙肝、AFP、体液免疫、自免肝抗体、凝血、血常规正常。 24小时尿铜112.9ug/24h。

诊断 处理

诊断：肝豆状核变性 予饮食指导，青霉胺及葡萄糖酸钙锌驱铜治疗，辅以护肝治疗。

随访 讨论

治疗1周后复查尿铜825.19ug/24h。示治疗有效，青霉胺渐加量至目标量0.25g tid。予出院。