主诉 病史

因“间断头痛3月余，确诊肝豆状核变性2年”。 现病史：患者2013年因“双下肢乏力3年，双手抖1年余，加重半年”在我科住院，确波动诊为“肝豆状核变性”治疗后的动脉瘤好转出院，院外长期服用药物控制。近3月出现间断头痛，为左侧颞部胀痛，无恶心呕吐、视物模糊、意识丧失等。为求进一步治疗，来我院就诊，门诊以“肝豆状核变性”收入。 患者起病以来，精神一般，饮食睡眠可，体力下降，体重无明显变化，大小便如常。

查体 辅查

查体：T 36.4℃，P 77次/分，R 20次/分，BP 110/70mmHg。神志清楚，查体合作，皮肤及全身浅表淋巴结未及肿大，心肺腹未及明显异常，双下肢无水肿，生理反射存在，病理反射未引出。 专科查体：神清，吐词不清，语速减慢。双侧角膜可见K-F环，颅神经（-），四肢肌力正常，肌张力减低，左上肢不自主运动，姿势性震颤明显，腱反射对称性活跃，病理征未引出。感觉系统无异常。左手指鼻试验不准。Kernig征阴性。 辅助检查：血常规、尿常规、大便常规、大生化、ENA、ANCA、甲功五项、类风湿三项均阴性，铜蓝蛋白小于20mg/L（正常值220-580mg/L），叶酸、VitB12均正常。MRI平扫+增强 双侧基底节、丘脑、中脑及桥脑、双侧齿状核稍长T1稍高FLAIR信号及双侧苍白球、壳核及黑质信号改变，结合病史考虑肝豆状核变性；脑萎缩，尤以小脑桥脑明显。

诊断 处理

诊断：肝豆状核变性 处理：内科治疗，避免进食含铜量高的食物，予以青霉胺、护肝、补充维生素及对症支持治疗。

随访 讨论

本病系常染色体隐形遗传的铜代谢障碍性疾病，以青少年起病，出现锥体外系症状，肝病体征，特征性的K-F环，有阳性家族史。该患者已是中晚期，中枢系统及肝脏铜蓄积量大，无法清除，治疗效果欠佳，若能早诊断、早治疗，一般对生活质量及生存期影响不大 。该患者若有小孩，建议行相关检查诊断是否患有该病。