主诉 病史

患儿，女，7d，体重2.7 kg。 因“发现皮肤红斑、水疱、脱屑7天”入院。 患儿生后即发现患儿全身皮肤红斑，部分形成水疱，大疱，疱液黄色混浊，无发热，无恶心、呕吐，无呼吸困难等症状。外院诊断“SSSS”，给予抗感染治疗无好转，皮疹逐渐增多，后转至我科就诊。初步诊断：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病?

查体 辅查

查体：全身皮肤潮红脱屑，局部皮肤糜烂破溃，尼氏征阳性。 皮肤活检病理：角化过度，颗粒层增厚，表皮中上部棘层松解，真皮浅层极稀疏炎性浸润。意见：表皮松解性角化过度，大疱性鱼鳞病样红皮病可以考虑。

诊断 处理

诊断：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 治疗经过：入院后全身裸露置于暖箱，给予抗感染，锌氧油、维生素E保护皮肤，百多邦防治感染等对症支持治疗。后患者家属要求放弃治疗自动出院

随访 讨论

讨论：新生儿先天性鱼鳞病是一组常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病，因皮肤角化异常而出现相应的症状，如皮肤干燥、发硬、脱屑等，为新生儿期一种少见病，可有以下几种类型：(1)火棉胶样婴儿；(2)寻常型鱼鳞病；(3)层状鱼鳞病；(4)性联性鱼鳞病；(5)先天性大疱性鱼鳞病样红皮 病。其中先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(bullouscongenitalichthyosiform erythnxterma，BCIE)，又称表皮松解性角化过度 (epidermolytic hyperkeratosis，EHK)，是一种罕见的常染色体 显性遗传性皮肤病。此病通常表现为出生时即有红斑和水疱，约有半数患者有阳性家族史。超微结构显示棘层和颗粒层角质形成细胞内中间丝聚集，颗粒层细胞间有松解性角化过度。 遗传学的连锁分析、基因突变和转基因小鼠研究都表明 BCIE是由编码基底层以上的角蛋白基因1(K1)和10(K10) 突变引起的。近年国外的研究显示，BCIE患者中不同的角蛋白发生先天性缺陷，其临床表型也不同，具有明显的临床异质性，这种异质性主要表现在对于大疱和角化过度的严重程度，红皮病和躯干受累程度等，其中最有意义的是手足是否受累。因此，有学者将BCIE分为两组：手足受累组 (Ps)和非手足受累组(NPS)。前者的突变主要位于Kl中，而后者的突变主要位于K10中。该病的诊断主要依靠皮肤活检和角蛋白的基因分析。本病在临床上需注意鉴别先天性大疱性表皮松解症以及葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征。前者为常染色体遗传病，分为单纯型、营养不良型即交界型，主要特征为皮肤受压或摩擦后即可引起大疱，皮损易发生在受外力影响的部位，如四肢关节等处，行组织病理检查可鉴别；后者新生儿及婴儿多见，常以斑疹性红斑起病，起初出现在面部和主要皮褶处，后来可进展为全身性，继之出现表面松弛的大疱，皮肤出现皱纹并开始脱落，皮肤脱落主要发生在腹股沟、颈部皮褶和口周，也可波及整个体表，但不累及黏膜层。静脉使用抗葡萄球菌的抗生素可很快起效。 本病目前尚无根治方法，治疗上以暴露、保湿、使用油性软膏、预防感染、适当补液防治脱水、精心护理等以缓解病情。随着BCIE致病基因的深入研究，将有望为该病的早期或产前诊断，甚至基因治疗提供新的策略。