先天性鱼鳞病-医联

主诉病史

患儿男，1天，因“生后发现全身多发畸形8小时”入院。系第2胎第1产，胎龄38+5周。其父亲有冶游史。

查体辅查

查体：颜面部皮肤呈鱼鳞状，睑、唇外翻，“O”型嘴，嘴持续张开，四肢及躯干皮肤呈胶样薄膜状，其中下腹部皮肤呈板层状，有蜕皮改变，皮肤褶皱处可见皲裂，露出浅红色嫩皮，四肢末梢发凉、苍白。双耳耳廓畸形，发育不全，未见外耳道，外鼻扁平。阴茎短小，左侧睾丸已下降，右侧睾丸未见下降，四肢屈曲、僵硬，如固定在一坚硬外壳中，手足如棒状，伴有手趾发育不良，短小，可见尖形指甲、趾甲，手心、脚底过度角质化，未见皮纹理，褶皱处可见皲裂、出血。染色体46XY。

诊断处理

予以甘油润肤，补充静脉营养、液体，鼻饲喂养，抗感染等治疗，患儿未见好转。入院第26天，患儿病情发生变化，出现皮肤发绀、呼吸弱、反应差，查体：神志不清，呈深昏迷状态，双侧瞳孔直径约4mm，对光反射迟钝，全身皮肤轻度发绀，四肢末梢凉，CRT＞3s，双肺呼吸音低弱，心率36次，心律不齐。初步诊断为呼吸衰竭、脓毒血症休克。予清理呼吸道、气管插管、复苏囊辅助呼吸，持续胸外心脏按压、扩容、静推肾上腺素等处理，持续心电监护，报病危，患儿呼吸、心率未改善，抢救1小时后呼吸、心跳未恢复，瞳孔散大固定，对光反射消失，心电监护示心电为一直线，宣布临床死亡。死亡诊断：1.先天性鱼鳞病 2.多发畸形 3.脓毒血症休克 4.呼吸衰竭。