主诉 病史

患儿，男，4岁，以“发现不与人语言交流8个月”入院。该患儿只能无意识说“爸、妈、世上只有妈妈好”等，但吐字不清晰，目光与人对视时间较为短暂，大约2秒左右，有蹦跳、翻书等刻板动作。今为求进一步系统治疗来我院。 既往史：该患儿无外伤及输血史，无食物及药物过敏史，疫苗按时接种。 个人史：第6胎第2产，第1胎为20岁男孩，该男孩在5岁时确诊为“孤独症”，治疗1年，现可简单对话，但智力明显低下，第2胎足月剖宫产，出生体重3050克，无产伤及窒息史，无黄疸延迟消退，3月翻身，6月会坐，8月会爬，13月会走，21个月会无意识说“爸、妈、世上只有妈妈好”。

查体 辅查

查体：发育正常，营养良好，被动体位，神志清楚，查体合作，全身皮肤黏膜无黄染，无皮疹及皮下结节，头颅无畸形，前囟闭合，眼球正常，瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，口腔黏膜正常，颈软无抵抗，气管居中，双肺呼吸音清晰，心音有力，律齐，腹平软，无压痛及反跳痛，肝、脾未触及。专科检查：大运动：该患儿能完成翻身、坐、站、走、跑等动作，能单腿站、不能单腿跳，能双腿蹦，但双足尖离地面距离较短，无异常姿势。双手能拿勺子吃饭，不会拿筷子，不会拿笔及乱画。只能无意识说“爸、妈、世上只有妈妈好”等，但吐字不清晰，目光与人对视时间较为短暂，大约2秒左右，有蹦跳、翻书等刻板动作，不认识亲人，不认识颜色，不认识周围环境的实物及食物，叫名字偶有反应。肌力：上肢（L5，R5），下肢（L5，R5），肌张力：上肢（L0，R0），下肢（L0，R0），股角：120°，足背屈角：左侧：80°，右侧：80°，腹壁反射：（上+ 中+ 下+），肱二头肌反射：（L++，R++），肱三头肌反射：（L++，R++），膝反射：（L++，R++），踝阵挛（L-，R-），颈项强：（-）。 辅助检查：脑电图：正常清醒脑电地形图。 头磁共振：未见异常。 听觉诱发电位：正常。 孤独症行为检测结果：78分。 韦氏智力测验：比奈量表：小于69分。适应行为：45分。贝利测验：语言：50以下（17.7月），运动：106分（30月）。

诊断 处理

诊断：1.孤独症 2.智力低下 3.语言发育迟缓 治疗：1.感觉统合治疗；行为矫正治疗；脑电治疗及针灸治。 2.语言治疗，作业疗法，提高语言表达及认知能力。

随访 讨论

该患儿现在我院治疗2个月，注意力集中情况稍有改善，但是认知及理解能力改善不明显，但是多动及情绪改善较为明显。该患儿的哥哥也为“孤独症”，引发我们思考孤独症的家族遗传史，是否可以通过基因的检查发现此类疾患基因的改变。