发热、皮疹查因-医联

主诉病史

患儿，女，1岁4月，因“发热1月余，皮疹20余天”入院。患儿1月余前出现发热，以中高热为主，最高达40℃，高热是有抽搐一次，约10分钟后可自行缓解。至外院住院查血常规：白细胞计数5.9 X 109/L，中性粒细胞计数2.3 X 109／L，血红蛋白78g／L，血小板计数233×109／L；肺部CT提示肺纹理紊乱；骨髓提示缺铁性贫血骨髓象；脑脊液检查未见明显异常。诊断“急性支气管炎、中度贫血、发热查因：病毒性脑炎？”予抗感染、输血等治疗，症状无好转，20余天前躯干、颈部出现暗红色皮疹，行皮肤活检，结果：表皮乳头瘤样增生，真皮浅层毛细血管扩张，血管周围稀疏淋巴结细胞浸润；皮肤涂片未见恶性细胞，未见朗格汉斯细胞。家人为进一步治疗，就我院就诊。

查体辅查

查体：中度贫血貌，头皮、颈部、躯干见散在暗红色斑疹，大小约0.2~0.5cm，略高于皮面，压之不褪色，左颈前可触及多枚肿大淋巴结，最大约1.5×0.8cm，边界清楚，表面观察，活动度可，与周围组织无粘连，无触痛。双肺呼吸音粗。肝肋下未触及，脾肋下2cm可触及，质软，边缘锐。辅查：血常规：白细胞计数8.46 X 109/L，中性粒细胞计数2.73 X 109／L，血红蛋白78 g／L，血小板计数71×109／L；HSCRP 66.3mg/l。X线提示头颅、双侧股骨平片骨质未见明显异常。腹部彩超：肝略大，脾大。胸部CT：双肺炎症。

诊断处理

入院后第3天选取2处皮疹，压片检查，结果未见明显异常。第7天行骨髓穿刺术，骨髓细胞形态学检查示骨髓增生明显活跃，粒系增生减低，分类不明细胞占20%,偶见吞噬现象。病理报告：查见有形态、免疫表型符合朗格汉斯细胞。诊断：朗格汉斯细胞组织细胞增多症（Ⅳ级），给予化疗及对症支持治疗，患儿一般情况逐渐好转。

随访讨论

出院后定期返院化疗。1年后，患儿又出现反复发热，躯干上见散在暗红色皮疹，考虑朗格汉斯细胞组织细胞增多症复发，拟重新化疗，家属因经济原因放弃治疗。讨论：LCH是一综合征，临床可表现多器官被浸润，症状随受累器官多少和部位而不同，差异很大。病程既可自然缓解也有复发，容易误诊。临床上表现为发热、咳嗽、腹泻、皮疹、肝脾肿大、贫血、突眼、尿崩、颅骨缺损等时，在排除感染后应考虑LCH在内的罕见病。就诊时病人年龄是一个重要预后因素，年龄越小预后越差。受累器官数、受累器官功能障碍是差的预后因素，造血系统、肝、脾和肺是LCH的关键器官。