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患者,女,2岁,因左足第2趾进行性肥大畸形就诊。患者出生即发现左足第2趾比其余趾粗大。体格检查:左足第2趾肥大畸形、偏向外侧,关节活动正常,皮肤感觉正常,趾端血液循环正常;未见其他发育异常。患者无先天畸形家族史。
X线诊断为:先天性巨趾畸形。本病患者多数年龄较小,建议早期手术治疗,以减少对患儿身心健康的影响。但该手术难度较大,要求在改善外观的基础上保留趾尖感觉和关节活动功能,可能需要进行多次手术或者截趾手术。