主诉 病史

患儿，3 岁半，发育迟缓，高热 2 天伴有寒战，来时查体见右侧肢体无力，伴癫痫持续发作 10 分钟，患儿在 8 月龄时因诊断癫痫发作，遂一直予抗惊厥治疗，于 3 个月前停止。检查时发现巨头畸形，左侧身体发现红色斑痣，右侧肢体无力。脑部 CT 和 MRI 提示左侧额叶、顶叶和枕叶脑皮质下钙化现双轨影（图 1 和图 2）。左侧额叶萎缩（图 3），在脑室、基底池、侧裂和左脉络丛表现尤为明显，同时还可见到颅顶骨肥厚。韦伯综合征（Sturge-Weber syndrome，SWS）是一种罕见的累及神经皮质的综合征，是由于皮质缺氧导致胎儿脉管系统持续性的闭塞阻滞引起，其特征表现为面部酒红色斑痣、软脑膜血管瘤病、先天性青光眼、难治性癫痫和渐进性精神发育迟滞。---BMJ. case report