主诉 病史

18岁男孩，出生后即表现为神经精神运动发育迟滞，伴多发痣和基底细胞癌（BCC），后者在3岁时出现。家族史无殊。

查体 辅查

头颅CT提示小脑幕和大脑镰钙化，伴蝶骨发育不全。头颅MRI提示下颌牙源性囊肿。

（图1：Gorlin-Goltz综合征患者表现为多发痣和基底细胞癌）

（图2：头颅CT提示小脑幕[A]和大脑镰[B]钙化。同时有蝶骨下翼发育不全[C]。冠状位T1WI提示下颌牙源性囊肿[D]）

诊断 处理

基于临床和影像学特征诊断Gorlin-Goltz综合征（GGS）。

随访 讨论

GGS是一种少见的常染色体显性遗传病，因PTCH1，PTCH2，SUFU三者其中之一突变所致。约5%-10%的GGS患者可出现髓母细胞瘤或脑膜瘤。GGS以多发BCC，下颌囊肿，掌和跖凹点，大脑镰状钙化和骨骼畸形。