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遗传性疾病,遗传性疾病的分类

刘医师   任丘市爱福达医院
营养不良 白化病 眼白化病
青少年、儿童的许多眼病是与遗传有关的,但许多家长对“先天”和“遗传”误解,“先天”一般是指孩子出生后就有的一些疾病,并不是后天因素导致的。这不只与遗传有关,与胎儿在母体中的一些异常情况也有关。 “遗传”一般是指家族中具有致病基因而导致孩子所患的一类疾病。下面我们就来介绍一下一些主要的遗传性眼病,请有这些疾病的家长要注意孩子的眼科检查。 根据遗传规律,眼遗传病常分为四种类型。 1、显性遗传 显性遗传病(即常染色体显性遗传病)的特点是直接传代,父母之一有病,子女大约有半数会发病)。 眼病中属于此类遗传的有120种,较常见的有先天性上睑下垂、视网膜色素变性、角膜营养不良、先天性小眼球等。如经调查证明是显性遗传型的,那么就应该避免再次生育。 2、隐形遗传 属于此类遗传眼病的约有60余种,男女双方中如果一方是隐性遗传病(即常染色体隐性遗传)患者,则所生子女一般只带有致病基因,并不患病。 但如双方都患有同一种隐性遗传病,子女就有很高的发病机会,甚至可全部发病。属于这一类的有先天性全色盲(从小怕光、视力明显减退,丧失辨色能力)。 此外,还有高度近视、先天性青光眼、斑状角膜营养不良等。隐性遗传病患者,如果所患的是较严重的眼病,应避免再次生育。 3、性连锁隐性遗传 此类病人约有20余种,包括先天性红绿色盲、眼白化病、无脉络膜病等。由于这类遗传病只见于男性,所以产前诊断更是必要,如检出胎儿为男性则应中止妊娠,如为女胎可任其发育生长。 4、性连锁显性遗传 这类遗传病比较少见,在眼科较典型的是原发性眼球震颤。男女均可患病,若女性患者与正常男性婚配,则子女各有一半可患病。 5、其它 还有一些眼遗传病,不属单一遗传方式的,它的发生与遗传和环境都有一定的关系,病种很多。 例如中、低度近视就是遗传和环境因素共同决定的,其子女也有一定的发病机会,但发病率一般比显性遗传病低。
发布于 18-10-06 14:05

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