其实Stargardt病是一种遗传性疾病,眼底表现为黄斑部外侧对称的萎缩性改变,呈"靶心"状外观,可伴有眼底黄色斑点,荧光素眼底血管造影显示特异的暗脉络膜征,吲哚青绿眼底血管造影证实有黄斑区的脉络膜毛细血管萎缩或充盈迟缓.近年来,分子遗传学研究已初步揭示了该病的致病相关基因位点.就有关该病的临床表现、发病机制和遗传学研究现状作一介绍.