有创性检查与NIPT的比较 　　目前产前诊断和筛查方法包括有创性和无创性两大类。有创性产前诊断，包括绒毛活检、羊水穿刺和脐血穿刺，是目前进行产前诊断的“金标准”。但是由于需要侵入性操作，根据文献报道流产风险达0.5-1%，并可能会引起宫内感染等严重并发症，这让许多孕妇难以接受。 　 根据目前技术发展水平，NIPT的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常(即21 三体综合征、18 三体综合征、13三体综合征)。该检测技术仅需抽取孕妇外周静脉血(5ml)，提取血浆中游离的DNA，通过高通量基因测序技术评估胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率，其准确率高，且完全避免了有创产前诊断带来的流产风险。NIPT是未来发展的趋势，为广大孕妇产提供一种更为高效、安全、可靠的产前筛查选择。 　　唐氏筛查与 NIPT比较 　　唐氏筛查(简称唐筛)是目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，其原理是利用孕早期或孕中期血清生化标志物的数值，同时结合年龄、体重等影响因素计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值。在我国，唐筛大约可检出60%的唐氏综合征患儿，对于显示唐筛高风险的孕妇，经过羊水穿刺确诊后，仅有5%-10%显示为真阳性，也就是说另有90%-95%的唐筛高风险孕妇是没有问题的，但也要承担心理和经济的双重负担。 与唐氏筛查相比，无创性产前筛查具有如下优势： 　　(1)筛查准确率更高：对于①染色体非整倍体疾病筛查NIPT准确率据报道可达90%以上，大大降低了唐筛假阳性结果带来的后续创伤性产前诊断的风险及心理和经济负担; 　　(2)无创产前筛查可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，对于其他染色体异常也可提示，而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。 　　(3)筛查孕周范围更广：早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前基因诊断适合孕周为12+0-26+6周，最佳检测孕周为12+0-22+6。 根据国家卫计委妇幼司颁布的高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)，无创产前基因检测(NIPT)适合如下人群： 　　(1)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险( 即1/1000≤ 唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18 三体综合征风险值<1/350)的孕妇。 　　(2)有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。 　　(3)就诊时，患者为孕20+6 周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21 三体综合征、18 三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。 慎用人群： 　　对于以下人群也可应用，但要在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇，包括： (1)产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。 (2)孕周<12 周的孕妇。 (3)高体重(体重>100千克)孕妇。 (4)通过体外受精-胚胎移植(以下简称IVF-ET)方式受孕的孕妇。 (5)双胎妊娠的孕妇。 (6)合并恶性肿瘤的孕妇。 不适用人群： (1)染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。 (2)孕妇1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。 (3)胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。 (4)各种基因病的高风险人群。 检测流程 临床医师在询问孕产史、孕周、胎数和已进行的其他产前检测等情况后为病人填写申请单，并签署知情同意书及保险单据，无菌采集孕妇外周静脉血5ml以上(提供特殊试管)，标注标本的采集时间（精确的时、分），不超过15个工作日即可出具报告。 备注： ①临床上常见的非整倍体包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），以及一些性染色体三体型及X单体型。