1997年,香港中文大学的卢煜明教授第一次在孕妇外周血中发现了胎儿的游离DNA。此后,该发现与恰在当时飞速发展的高通量测序技术激情碰撞,诞下第一个精准医学的产物——无创DNA产前检测(NIPT),从此开启了无创式精准医学检测时代,卢煜明教授也当之无愧的成为NIPT之父,现在每年已有超过四分之一的香港本土孕妇受惠于该项科研成果的转化。
NIPT,采用孕妇外周血为材料,对血液中的胎儿游离DNA进行大规模平行测序,可准确判断胎儿高发的21-、18-、13-三体综合征,准确率达99%以上。相较于传统的血清学筛查和产前诊断,NIPT无论在准确性、安全性还是检测孕周的范围上都有着无可比拟的优越性,大大降低了传统技术可能带来的漏诊和流产风险。
那么,NIPT有取代传统产前诊断的可能吗?
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