LCAT缺乏综合征-医联

患者男，35岁，下肢水肿

生化检查：血肌酐1.43mg/dl（0.72mg/dl-1.25mg/dl）；白蛋白2.8g/dl（3.5mg/dl-5.2mg/dl）；总胆固醇140mg/dl（<200mg/dl）；甘油三酯652mg/dl（C]）。确诊为LCAT缺乏综合征。给予患者支持性治疗，包括血管紧张素转化酶抑制剂。

卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏综合征尚无特殊治疗方法。酶或基因替代疗法可能是潜在的治疗方法。低脂/低热量饮食和血管紧张素转换酶抑制剂可有助于治疗卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏肾病。肾病综合征、慢性肾脏病伴角膜混浊、血清HDL水平极低的患者应考虑卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏综合征。

LCAT缺乏综合征