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患者女,13岁。因前牙开颌影响咀嚼来我院正畸科就诊。患者智力发育正常,眼距宽,双侧睑下裂向下倾斜显著,下睑外1/3处有V字形凹陷且内侧眼睑睫毛少。两侧耳廓不对称且发育畸形,耳位低,听力下降。
口腔检查:左右面型基本对称,上颌前突,颏部后缩,呈“鸟嘴”样外观。牙齿咬合不正,前牙开颌,12、22、32、42牙明显向舌侧倾斜,26牙龋坏。腭部偏高。螺旋CT检查:CT三维重组示眶距增宽,双侧眶外下壁缺如,右侧颧骨小而低,额骨发育不良。
CT三维重组示鼻骨前突,额鼻角平坦,颏部后缩显著,乙状切迹加深,颧弓缺如,颧骨发育不良。CT横断面示右侧上颌窦发育不完全,冠状面示颧弓缺如。CT诊断:Treacher-Collins综合征。