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双眼睑频繁眨动5个月
主诉 病史
男，7个月，主因“双眼睑频繁眨动5个月，四肢抽搐2个月”就诊。患儿为第2胎第2产，足月，顺产，生后发育落后，就诊时不追声追物，不能竖头，不会笑，生后2个月开始出现抽搐，表现为四肢僵硬，角弓反张，头向一侧抽动，发作持续时间为1～5min不等，每日发作10余次。
查体 辅查
体检：体温正常，双眼眨动，患儿安静少动，皮肤白，发黄短稀疏卷曲，轻度漏斗胸，四肢肌张力低，腱反射可引出，病理征、脑膜刺激征阴性。
诊断 处理
铜蓝蛋白＜0.08g/L；头发光镜检查可见念珠及扭曲样改变；脑电图示过度不连续波形，发作间期额中央及颞区散发多量尖波，发作持续状态伴右侧顶区为著的不规则尖波及慢波发放；听觉诱发电位示左耳听阈80dBnHL，右耳60dBnHL患儿头颅MRI示双侧硬膜下血肿（图11、12），小脑及双侧大脑半球萎缩，双侧大脑半球白质脱髓鞘改变；MRS示ROI置于双侧放射冠前部（图13、14），均可见Cho峰升高，诸比值分别为：NAA/Cr：2.09、1.96；Cho/Cr：1.51、1.00；Cho/NAA：0.72、0.51。MRA示血管走行扭曲，分支增多，管腔粗细不均。
发布于 20-03-16 15:23
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