患者男,22岁,主因进行性肢端肥大6年、双膝关节疼痛1年余入院。患者于6年前无明显诱因出现四肢末端进行性增粗增大,伴有皮肤增厚,面容改变,额纹增大增深。4年前曾就诊外院,给予非甾体类抗炎药治疗,效果不明显。1年前患者逐渐出现双膝关节疼痛,蹲下、起立等体位改变时双膝关节疼痛加重。患者不规律服用非甾体类抗炎药治疗,效果欠佳。既往体健,否认肺癌等恶性病病史。父母非近亲结婚,母孕期无用药史、顺产,其兄面容及四肢末端改变与患者相似。
入院体格检查:患者皮肤颜色正常,背部及面部有痤疮,上眼睑下垂,面部皮肤增厚,额纹增大增深,心肺腹部未见明显异常,双下肢无水肿,病理征未引出,四肢末端肥大,杵状指(趾) 。
入院后进行血、尿、便常规、风湿及类风湿等相关指标及激素水平检测等:C反应蛋白52.9(0~8) mg/L(括号内为正常参考值范围,下同);雌二醇141.58(20~75) ng/L;泌乳素18.00(2.64~13.13) μg/L;生长激素1.504(0.003~0.970) μg/L;血红细胞沉降率58.00(0~15) mm/1 h,余无明显异常,T3、T4及TSH水平均在正常范围。肺部X线检查示:双肺未见明显异常。骨骼X线检查示:双膝关节及双胫腓骨、双侧尺桡骨、双手及腕骨骨皮质增厚,局部骨髓腔变窄 。为进一步明确诊断及了解患者全身骨受累情况,行全身骨显像检查。采用美国GE公司Infinia Hawkeye型SPECT仪行99Tcm-MDP全身骨显像(99Tcm-MDP由北京师宏药物研制中心提供)。显像示:四肢长骨明显增粗,可见沿四肢长骨皮质分布的明显异常放射性摄取,以尺骨、桡骨、胫骨及腓骨为著,呈"双轨征";双侧腕关节、膝关节及踝关节处亦可见轻度异常放射性浓聚影,余骨未见明显异常放射性浓聚影或稀疏减淡区 。