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患者女性,16岁:主因眼前闪光2年余、加重伴头晕5 d,于2013年8月5日入院。2年前无明显诱因出现眼前闪光,呈持续性,未予重视,之后(约2011年1月)于夜间睡眠中出现四肢强直、双眼上翻、口吐白沫和牙关紧闭等症状,偶有舌咬伤情况。发作时神志不清,每次发作约持续数分钟,当地医院诊断为“癫痫”,予奥卡西平治疗后发作得到有效控制。
患者体温35.4℃,脉搏82次/min,呼吸1 8次/rain,血压1 10/80 mmHg(1 mm Hg=0.133 kPa)。意识清楚,一般情况可:左眼近视、矫正视力0.8,右眼弱视:身高153 cm,体重32.50 kg:发量少,后发际低。蹼颈,肘外翻,手指纤长;脊柱侧弯,双侧肩胛骨发育异常:双侧乳房呈幼女型,无腋毛,弓形足,会阴部无阴毛,外阴为幼稚型。直线行走较差:神经科专科检查未见明显异常。
染色体检测结果证实Turner综合征(45X0核型)。神经心理学测验韦氏成人智力量表(WAIS)总评分为81分,言语理解能力、知觉推理、工作记忆和加工速度等认知功能均明显降低。头部PET-CT扫描显示,右侧枕叶局部18F—FDG代谢和血流灌注明显升高,双侧额颞叶外侧皮质18F—FDG代谢明显降低,右侧海马血流灌注较对侧显著升高。