肝窦阻塞综合征一例-医联

主诉病史

患者女性，48岁，农民。间断右上腹胀痛、腹胀、纳差、乏力4个月。　　患者4个月前无明显诱因出现右上腹胀痛，伴腹胀、乏力、纳差、尿少，无明显厌油、恶心、发热及尿黄。在当地医院接受腹部超声检查的结果提示腹水，妇科超声提示盆腔积液。

查体辅查

　生化检查：丙氨酸氨基转移酶（ALT）为43 U/L，天冬氨酸氨基转移酶（AST）为44 U/L，总蛋白（TP）为64.0 g/L，白蛋白（ALB）为33.9 g/L，碱性磷酸酶（ALP）为85 U/L，γ-谷氨酰转肽酶（γ-GT）为36 U/L，总胆红素（TBil）为16.2 μmol/L，直接胆红素（DBil）为5.9 μmol/L，尿素氮（BUN）为5.72 mmol/L，肌酐（Cr）为52.6 μmol/L，血糖（GLU）为3.87 mmol/L。　　血常规检查：白细胞（WBC）为6.6×109/L、血红蛋白（Hb）为84 g/L，血小板（PLT）为244×109/L；　　免疫检查：抗核抗体（ANA）、抗线粒体抗体（AMA）及抗平滑肌抗体（SMA）均阴性。　　腹水检查结果：腹水为漏出液。　　腹部CT检查：肝硬化、腹水，盆腔磁共振成像（MRI）检查为盆腹腔积液，拟诊“肝硬化，腹水，贫血”。　　在当地接受输液保肝、利尿、升血治疗半个月后，患者腹水减少，症状减轻。1周前，患者自觉腹胀加重、尿少，每日尿量约700 ml。为进一步诊治被收入我科。患者自发病以来有轻度口干、眼干、关节痛，无心悸、晕厥，无呕血、黑便。精神欠佳，睡眠可，食欲差，尿色呈茶色，大便正常。体重较前稍有下降（具体不详）。

诊断处理

　入院诊治：　　入院后进一步完善检查。患者的饮食为软食，记每日出入量，并给予保肝[葡醛内酯注射液（0.798 g）和维生素C注射液（2.0 g）静点]、利尿[呋塞米（20 mg）小壶静滴，螺内酯（40 mg，3次/日）口服]、通便[乳果糖口服液（1袋，1次/日）口服]、退黄[茵栀黄口服液（10 mg）、熊去氧胆酸（250 mg）口服，3次/日]和升血[叶酸（5 mg，3次/日）、腺苷钴胺（500 μg，3次/日）口服]等治疗。　　血常规检查：WBC：7.290×10^9/L，RBC：4.800×10^12/L，Hb：85g/L，平均红细胞体积为60.42 fl，平均红细胞Hb含量17.72 pg，平均红细胞Hb浓度293.2 g/L，PLT： 262.0×109/L，网织红细胞（RET）百分比：2.371%。　　生化结果检查：ALT和AST分别为14 U/L和24 U/L，TP为65.8 g/L，ALB为35.8 g/L，ALP为108 U/L，γ-GT为58 U/L，TBil和DBil分别为38.5 μmol/L和23.2 μmol/L，BUN和Cr分别为2.5 mmol/L和44 μmol/L，GLU为3.32 mmol/L。电解质正常。　　凝血酶原活动度为73.66%。　　甲状腺功能指标正常。血清铁蛋白为16.97 ng/ml，血清维生素B12 为693.2 pg/ml，叶酸为20.00 ng/ml。血清铁低于正常。　　甲胎蛋白（AFP）、癌抗原（CA）199及癌胚抗原（CEA）正常。　　乙肝表面抗原阴性。丙型肝炎病毒抗体阴性。　　免疫球蛋白回报正常。AMA、抗肝肾微粒体抗体1型（LKM1）、抗肝细胞浆1型抗体（LC1）、抗可溶性肝细胞抗原（SLA）及抗肝胰抗体（抗LP）均阴性，ANA为弱阳性（1 ∶40），抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）、SMA、干燥综合征（SS）A抗体及SSB抗体均阴性，抗双链DNA抗体阴性。抗人球蛋白试验阴性。　　红细胞沉降系数正常。尿常规：尿胆红素阳性，尿胆原阳性。便常规正常。铜蓝蛋白、α1抗胰蛋白酶阴性。抗人免疫缺陷病毒（HIV）抗体阴性。　　腹部超声检查：弥漫性肝肿大伴损害，大量腹水。妇科超声检查未见异常。超声心动图检查未见异常。　　心电图正常。胸片未见异常。　　腹水穿刺提示腹水漏出液。

随访讨论

　肝大、腹水原因分析　　患者肿瘤学指标阴性，影像学检查未见占位性病变，恶性肿瘤可能不大；超声心动图、心电图未见异常，肾功能正常，排除心肾功能衰竭。　　患者自身抗体除ANA弱阳性外，其余均自身抗体阴性，红细胞沉降系数正常，免疫球蛋白正常，考虑自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）可能不大。乙肝、丙肝病毒感染指标阴性，排除慢性乙肝、丙肝所致的肝硬化腹水。患者无饮酒史，排除酒精性肝硬化腹水可能。铜蓝蛋白及α1抗胰蛋白酶均阴性，排除遗传代谢性疾病。　　进一步行腹部增强CT检查及肝穿，以了解肝大、腹水原因。　　腹部增强CT结果显示，肝脏呈弥漫不均质改变，三支肝静脉未见明确显影，大量腹水，考虑肝纤维化合并巴德-基亚里综合征可能，请结合临床。血管彩超结果显示，肝静脉右支为0.4 cm，肝静脉左支为0.3 cm，肝静脉较正常纤细，血流速度为15 cm/s（减慢）；门静脉主干为0.9 cm，下腔静脉为1.1 cm，静脉内未见狭窄、血栓、膜状阻塞。　　患者入院后第10天接受肝脏穿刺检查。　　肝穿病理结果：3条肝穿组织淤血程度不一，其中2个短条重（图1）。小叶中心3、2带肝窦高度扩张，大部分细胞坏死消失（淡染区），有的小叶仅汇管区周围1带肝细胞保留（红染区，图2），有的2带尚可见萎缩肝板，其胞浆内含有大脂泡（图3）。较长的一条肝穿组织淤血程度较轻，仅小叶中心带部分肝细胞萎缩或消失。马松（Masson）染色显示，重度淤血坏死带中心处可见绿染、狭长的终末肝静脉（图1、2、3），高倍镜下可见内膜呈纤维性增厚。汇管区多无明显炎症或纤维化（图3）。病理诊断结果为肝内静脉回流受阻，须结合临床进一步分析并除外肝窦阻塞综合征。　　肝穿组织病理学检查：肝内淤血性肿大，肝窦高度扩张，终末肝静脉内膜纤维性增厚。　　彩超检查结果：肝静脉纤细，血流减慢，但未见狭窄、血栓。　　腹部CT检查：3支肝静脉不显影，综合考虑肝窦阻塞综合征诊断成立