先天性中枢性低通气综合征-医联

主诉病史

【一般资料】患儿，男，2个月龄，【主诉】主因"间断紫绀1个月，加重伴咳嗽10天"入院。【现病史】患儿1月前无明显诱因出现间断紫绀，10天前咳嗽，查血常规示白细胞21.5×109/L,经抗感染治疗，咳嗽稍好转，但仍紫绀，以"肺炎"收入院。患儿为足月剖宫产婴儿，出生时体重3500克，无宫内窘迫和产时窒息史。出生后24小时内未排胎便，第3天予开塞露后排胎便，之后平均每5~6天排1次大便。

查体辅查

【体格检查】神志清，精神稍弱。前囟平，张力不高。面色略苍白，口周无发青，口唇无明显紫绀。双肺呼吸动度对称，呼吸音清，未闻及干湿啰音。心音有力，心率124次/分，律齐。腹稍膨隆，触软。四肢肌力、肌张力正常。生理反射正常引出，病理征阴性。【实验室检查】 2次睡眠中血气（均吸氧）检查结果分别为：PaCO261mmHg与62mmHg,PaO286mmHg与86mmHg,pH值7.377与7.347,SaO296%与96%,白天清醒时血气正常。血常规检查正常。胸部X线平片及超声心动正常。纤维喉镜检查示喉软骨软化。纤维支气管镜检查示支气管无明确软化。头颅MRI检查未见异常。钡灌肠检查示横结肠至乙状结肠中段肠管呈痉挛状，乙状结肠远段增粗，考虑不除外先天性巨结肠。夜间多导睡眠呼吸监测（PSG）显示，中枢性呼吸暂停低通气指数为37.5/h,其中，中枢性低通气指数为35/h,中枢性呼吸暂停指数为2.3/h,而阻塞性呼吸暂停低通气指数为8.1/h.

诊断处理

【诊治经过】患儿入院后第2天睡眠中突然出现颜面青紫，呼吸停止和心率减慢。立即予清理呼吸道、气囊加压给氧，胸外按压，约5分钟后，患儿心跳、呼吸恢复。急查血气示，PaCO256mmHg,pH值7.288,余正常，血生化正常。入院后第3天睡眠中再次出现类似情况，经抢救恢复。

随访讨论

患儿生后1个月发病，每于睡眠中出现面色青紫、呼吸暂停和心率减慢，血气示CO2潴留，而清醒时无类似情况发生。故应考虑患儿存在先天性中枢性低通气综合征（CCHS）的可能。患儿病史中有间断喉鸣，喉镜提示患儿存在喉软骨软化，要注意上气道梗阻引起阻塞性呼吸暂停的可能。但在喉软骨软化所致上气道阻塞者，应有吸气三凹征、呼吸幅度加深、频率加快等呼吸困难的表现，而本患儿喉鸣发作不频繁，程度轻，且在出现面色紫绀、呼吸暂停时，呼吸运动反而明显减弱，这一点与阻塞性呼吸暂停的临床表现完全不同。CCHS患儿可合并巨结肠及植物神经调节异常表现。该患儿体格检查示腹胀明显，曾有排胎便延迟病史，结合钡灌肠结果应考虑存在巨结肠可能。经各种检查除外心、肺、脑疾病及神经肌肉病所致的中枢性低通气的可能，结合患儿先天性巨结肠的表现，最后经PSG证实，患儿的呼吸暂停和低通气是以中枢性低通气为主，进一步支持CCHS诊断。CCHS在国内罕有报告。这种疾病的特点是患者在清醒状态下多能维持足够的通气，而在入睡后出现通气不足。患儿可出现严重的高碳酸血症和低氧血症，可死于肺动脉高压、肺心病等并发症，也可死于呼吸暂停。本病还可同时伴有先天性巨结肠，此外，缺乏正常心率变化调节、眼睛调节障碍、吞咽困难、体温调节障碍等一系列自主神经系统功能障碍的表现在CCHS也较常见。CCHS的诊断标准包括：有持续夜间低通气的证据（PaCO2>60mmHg），通常在生后第1年出现症状，低通气不能用原发肺疾病或神经肌肉病解释，无原发心脏疾病。目前，可使用PSG协助诊断CCHS.临床医师要提高对CCHS的认识。如果婴儿在睡眠过程中出现持续呼吸幅度明显减弱，同时伴有紫绀、CO2潴留和低氧血症，要考虑CCHS可能。在CCHS患儿，感染可加重症状，故应积极控制感染。此外，患儿在出现呼吸幅度及频率明显减弱时，及时唤醒患儿，使大脑皮层、脑干等其他呼吸调控系统恢复对呼吸的调控，也可以避免持续低通气及呼吸暂停的发生。而在严重CCHS患儿，可能需要夜间甚至24小时的有创或无创机械通气支持