先天性低通气综合征-医联

主诉病史

患儿女，第2胎第2产，胎龄41+2周，因“胎盘早剥、宫内窘迫”剖宫产娩出，羊水血性，出生体重2 850 g。Apgar 评分1 min 7分，予清理呼吸道、面罩加压给氧后面色转红，肌张力正常，停面罩加压给氧后自主呼吸浅慢，5 min Apgar评分7分，予常压给氧， 10 min Apgar 评分6分，即予气管插管正压通气( FiO2 40%)30 s，面色转红，肌张力正常，查血气分析大致正常。后改为常压吸氧，患儿自主呼吸浅弱，氧饱度下降至70%，心率下降至100次/min。再予正压通气下转苏州市立医院新生儿科NICU。其母年龄31岁，宫内B超提示羊水过多，其兄6岁，出生时因“窒息”于当地医院住院7天后好转出院，平素体健。

查体辅查

患儿入NICU后予头罩吸氧(FiO240%)，血气:pH 7.213，PCO264.4 mmHg，PO2 24.1 mmHg，BE-2 mmol/L，HCO3 25.9 mmol/L；外周血象大致正常; 胸部X线: 两肺见小片絮状影。患儿反复青紫，氧饱和度下降至80% 以下，予气管插管、机械通气支持(CMV模式，FiO2 40%，RR 45次/min，PEEP4 cmH2O，PIP 20 cmH2O)，0.5 h后复查血气大致正常，逐渐下调呼吸机参数，气管插管持续气道正压( CPAP) 通气2天查血气正常后撤机。但拔管后患儿青紫明显，予鼻塞式CPAP，FiO2 50%，经皮氧饱度90%以上。一天后再次出现呼吸浅，经皮氧饱和度下降至70%左右，出现肺出血，予气管插管机械通气( 压力控制模式，FiO250%，RR 30次/min，PEEP 6 cmH2O，PIP 24 cmH2O) 、扩容、止血等处理，1 h后血气分析大致正常，5 h 复查提示过度通气，但下调呼吸频率至5次/min 后又出现反复呼吸暂停。

诊断处理

采集患儿静脉血送上海复旦大学儿科医院生物医学研究院生化与分子生物教育部重点实验室提取DNA，设计引物对其PHOX2B 基因外显子编码区进行PCR扩增，产物经纯化后直接测序，采用Mutation Surveyor 软件分析。结果显示，PHOX2B 基因第3外显子小片段插入，多了7个GCN 重复序列拷贝数，包括GCG、GCC、GCA。该突变为人类基因突变( HGMD) 数据库已报道的先天性低通气综合征( congenital central hypoventilation syndrome，CCHS)突变，故本例确诊为CCHS。患儿家长放弃治疗，出院不久死亡。