主诉 病史

患者男性，2岁9个月，主诉：家长发现患者经常走路摔跤半年

家族不详

查体 辅查

专科检查：由于患者太小，没有做头颅CT检查，其他检查如下

诊断 处理

诊断：视神经肿瘤？Leber病?

随访 讨论

这是朋友的朋友的患者先在当地求治，当地医院未能给出准确诊断，介绍到眼科医院就诊，后来患者的家长向本人咨询，当时根据病史很外院的检查，考虑是：视神经受肿瘤压迫（但无CT或排除）或Leber病？，因本院设备不足和本人的知识比较局限，逐介绍其到中山眼科医院眼底病就诊，后来电话回访患者家长，家长说眼科医院那里也有考虑是这个Leber病诊断，建议做基因检查，没有做特殊处理，建议定期复查。但最后患者家长没做基因检查（具体原因不详），大家觉得这是一个什么疾病？想听听大家的意见。