库欣综合征-医联

主诉病史

患者，男性，45岁，因“肤色变黑、体重增加3年余，全身乏力伴双下肢水肿2个月”入院。

查体辅查

体格检查 BP 160/100 mmHg，HR 82 次/分；满月脸，水牛背，全身皮肤色素沉着，以面颈部及四肢关节伸侧部位较为明显，面部散在痤疮,腹部及臀部可见片状散在的色素沉着，未见紫纹，双下肢明显凹陷性水肿。实验室检查血糖：空腹11.07 mmol/L，餐后2h 21.71 mmol/L。血电解质：血K+ 1.97 mmol/L，Na+ 140.4 mmol/L，Cl- 103.2 mmol/L，HCO3- 25.3 mmol/L。　血促肾上腺皮质激素(ACTH) 118.1 pmol/L，血游离皮质醇(F)8 Am 1153.3 nmol/L， 4 Pm 714.6 nmol/L，12Pm 1208.4 nmol/L，尿游离皮质醇(F) 106469.8 nmol/L。2 mg及8 mg地塞米松抑制试验不能抑制。 X线胸部平片：右中下纵膈占位病变，边缘光整，肿块内未见钙化、空洞。胸部CT示：右前中下纵膈交界区见巨大实质性占位，其内密度欠均匀，可见散在钙化灶，主动脉及上腔静脉向后推移，病灶与主动脉及上腔静脉有粘连，增强后病灶中度强化。腹部CT：双肾上腺增生。垂体CT示：蝶鞍扩大，垂体内部均匀一致，垂体柄居中。

诊断处理

异位ACTH综合征术后病理检查示右上纵膈胸腺类癌。

随访讨论

患者为中年男性，主要症状为“肤色变黑、体重增加、全身乏力伴双下肢水肿”；体格检查发现血压升高、明显的满月脸、水牛背、痤疮与皮肤色素沉着；实验室检查发现血糖、血尿皮质醇均升高，昼夜节律消失，临床一般会考虑到库兴综合征的诊断。库兴综合征是由于肾上腺皮质分泌过量糖皮质激素(主要是皮质醇)，导致人体代谢明显紊乱，从而出现一系列相应的临床表现，包括满月脸、水牛背、皮肤菲薄多血质、痤疮或色素沉着、肌肉消瘦无力、腹部紫纹、高血压、糖耐量减退等。库兴综合征的病因包括：(1)下丘脑―垂体性皮质醇增多症因下丘脑―垂体释放促肾上腺皮质激素过多而引起肾上腺皮质增生所致，称为库兴病，约占库兴综合征的70%～80%。多数患者伴有垂体ACTH微腺瘤。(2)肾上腺腺瘤包括肾上腺皮质腺瘤和癌；(3)异源促肾上腺皮质激素综合征(异位ACTH综合征) 因垂体、肾上腺以外的肿瘤(如肺癌、胸腺类癌等)产生具有促肾上腺皮质激素活性的物质，刺激肾上腺皮质增生所致。异位ACTH综合征作为库兴综合征的一种特殊类型，约占库兴综合征的10%左右，近年来发病率有逐渐增加的趋势。有文献报道，异位ACTH综合征可由肺部或支气管、胸腺、胰腺、甲状腺、肾上腺、胃肠道及生殖系统等肿瘤引起，部分肿瘤恶性程度低，肿瘤体积小，生长速度慢，有足够的时间表现出血皮质醇水平增高引起的各种库兴综合征典型表现，临床与库兴病的鉴别诊断相对较为困难。本例患者主要症状为“肤色变黑、体重增加、全身乏力伴双下肢水肿”，体征有满月脸、水牛背、皮肤痤疮及色素沉着，实验室检查发现血糖、血尿皮质醇均升高，昼夜节律消失，库兴综合征的诊断明确。需要解决的问题是库兴综合征的病因诊断是什么? X线胸部平片及CT检查发现的“右中下纵膈占位病变”与库兴综合征有无直接关系？