主诉 病史

主诉：因"皮肤黄染4天，渐加重"入院。 病史：患儿系第2胎第2产，胎龄38周，于2015年12月18在当地医院产科因"疤痕子宫"行剖宫产出生，出生时具体情况不详，出生体重3.7kg。生后第2天发现皮肤黄染，当地医院2015年12月23号经皮胆红素测定值17mg/dl，家属未予重视。出院后患儿皮肤黄染逐渐加重，遂于昨日就诊于当地医院，抽血查胆红素二项：总胆红素 788.54umol/l，间接胆红素751.35umol/l，当地予蓝光照射及输注人血白蛋白等对症治疗后转至我院，遂于"新生儿高胆红素血症：胆红素脑病"收入住院。入院时反应差，无发热，无抽搐，无四肢抖动，母乳喂养，大小便可。其母血型为O型，患儿血型为B型。

查体 辅查

查体：精神萎靡，反应差，虹膜及全身皮肤重度黄染，双目呈"落日眼"，前囟平软，心肺腹查体阴性，四肢肌张力增高，呈角弓反张，原始反射引出不完全。 辅助检查：总胆红素：769.5umol/l，间接胆红素：726.9umol/l；抗人球蛋白试验，释放试验，游离抗体检测均阴性；G-6-PD比值示0.14；血红蛋白141g/l，血小板计数174.4x10^9/l，白细胞1.744X10^9/l；头颅MRI检查结果示T2WI上脑白质信号稍增高，其余脑组织形态及信号未见异常，脑室系统及脑裂沟未见狭窄，中线结构居中，透明间隔腔形成并较宽，颅内未见明确出血灶。影像学结果：新生儿脑内含水量稍多，结合临床考虑胆红素脑病。

诊断 处理

诊断：1.新生儿胆红素脑病 2.G-6-PD缺陷病 3.新生儿高胆红素血症。 处理：入院予换血治疗，输注人血白蛋白，蓝光照射及碱化血液以及口服金双歧及肝酶诱导剂退黄，恩经复及申捷营养脑神经。

随访 讨论

随访：患儿现目前吃奶吸吮力一般，双上肢肌张力偏低，双下肢肌张力大致正常。原始反射引出完全(拥抱及握持反射较弱)。 讨论：患儿入院时胆红素水平高，神经系统表现突出，头颅MRI支持胆红素脑病诊断，并发手足徐动运动及认知障碍，听力损害，眼球运动障碍，及牙釉质发育不全后遗症可能性极大，必要时予早期智能及运动干预治疗。