可疑先天性纯红细胞再生障碍性贫血1例-医联

主诉病史

患儿男，7月，因“发热5天”入院。患儿于2015-09-05无明显诱因出现发热，体温最高38.3℃，就诊当地医院，查血常规：“WBC 3.1*10^9/L，N% 1%，L% 76%，Hb47g/L，PLT 299*10^9/L”，胸片示“心、肺、膈未见明显异常”，09-06骨髓形态学及外周血图片提示纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）骨髓象，给予输血、输注丙种球蛋白及补液等治疗（具体不详）。现为求进一步诊治来我院就诊，门诊拟“纯红再生障碍性贫血？”收入我科。患儿为第2胎第2产，母亲孕检期未见明显异常，否认孕期合并其他疾病及化学毒物、放射线接触史。胎龄39+周，阴道分娩，否认出生窒息抢救史，出生体重3.2kg。父母身体健康，非近亲结婚。哥哥3岁，身体健康。否认家族遗传性疾病。

查体辅查

患儿生命体征平稳，脸色、皮肤苍白，其他查体无明显异常，未见畸形及发育障碍。入院查血常规示：WBC 4.01*10^9/L，N% 0.23%，L% 81%，Hb 87g/L，PLT 265*10^9/L；骨髓象及骨髓病理活检均提示纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）。相关基因结果未回。

诊断处理

初步诊断为：纯红细胞再生障碍性贫血。入院后予完善相关检查，暂予输注红细胞等对症处理，待基因结果回报后再行进一步处理。

随访讨论

患儿年龄小，考虑为先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）可能大。20％DBA患者激素治疗后可获得缓解；40％的患者治疗后可脱离输血，但仍为激素依赖；其余患者则为激素无效、输血依赖，需去铁胺治疗。HLA相合的造血干细胞移植是目前治愈DBA患者的唯一方法。