再生障碍性贫血转化为急性淋巴细胞白血病一例-医联

主诉病史

患儿女, 13 岁, 因无明显诱因出现头痛、头晕、鼻衄收入我科。

查体辅查

查体: 贫血貌, 肝脾淋巴结无肿大。血常规: 白细胞 0. 6×10 9 / L , 血红蛋白 75 g/ L , 血小板计数 20×10 9 / L , 网织红细胞 0. 08。骨髓细胞学示骨髓增生重度减低, 粒、红两系增生重度减低，多张骨髓涂片未见巨核细胞。骨髓小粒细胞少, 以非造血细胞为主, 呈空旷的纤维支架网状结构。骨髓病理活检示: 骨髓有核细胞增生明显减低，粒、红系增生重度减低, 巨核细胞极少见,脂肪组织明显增生。溶血检查阴性。

诊断处理

诊断：再生障碍性贫血。给予止血、口服环孢素胶囊、维 A 酸、沙利度胺片、复方皂矾丸、多种维生素等治疗, 并间断给予输注红细胞悬液及血小板治疗。在治疗过程中, 患者出现反复发热, 给予抗感染治疗后好转。患者出院, 口服安雄、环孢菌素 A 维持治疗。 2 个月后复查血常规: 白细胞 7. 6×10 9 / L, 血红蛋白 115 g/ L , 血小板计数 64×10 9 / L。骨髓细胞形态学: 骨髓增生明显活跃, 粒系占57%, 红系占 25%, 各阶段细胞形态大致正常, 巨核细胞全片5个, 血小板散在可见, 骨髓小粒造血细胞易见。骨髓病理活检:骨髓有核细胞增生明显活跃。粒、红系增生活跃, 可见前体细胞呈簇( ALIP) 分布现象; 切片巨核细胞偏少，脂肪组织增生活跃。结论: ALIP 现象及巨核细胞异常定位现象可见, 考虑 MDS。 5 个月后, 患者再次出现发热, 体温达 40. 2 ℃, 血常规: 白细胞 1. 56 ×10 9 / L, 淋巴细胞占 84%, 中性粒细胞占11. 6%; 红细胞 1. 95×10 12 / L, 血红蛋白 61 g/ L, 血小板计数 42×10 9 / L 。肝脾淋巴结无肿大。骨髓细胞形态学: 骨髓有核细胞增生活跃, 粒系占 26. 75%, 各阶段少见, 部分细胞可见巨幼样变; 红系占 8. 5%, 晚幼红细胞可见浆老核幼现象 ; 巨核细胞全片 5 个, 血小板少见; 淋巴细胞增生活跃, 占 61. 25%, 以成熟为主, 幼稚淋巴细胞增多占 5. 5%, 其胞体偏大, 胞质少,染色质固缩不佳, 核仁不清晰。过氧化物酶染色阴性, 糖原染色强阳性。骨髓活检: 骨髓有核细胞增生明显活跃，粒、红系增生重度减低; 切片巨核细胞未见; 切片可见淋巴细胞异常增生, 呈弥漫性密集型分布, 其胞体大小不一, 以小细胞居多, 成熟型占优势, 部分染色质疏松, 核仁可见。结论: 淋巴细胞异常增生, 考虑淋巴细胞肿瘤。FISH：提示淋巴细胞异常增生, 诊断为 B-ALL。

随访讨论

讨论：越来越多的临床资料证实, 再生障碍性贫血可向骨髓增生异常综合征及白血病转化。最常转化的白血病类型为急性髓细胞白血病, 也可转化为急性淋巴细胞白血病、慢性髓细胞白血病等, 但转为急性淋巴细胞白血病现象相当少见。此种情况多发生在儿童及青少年, 尤其是 10 岁以下的女孩。A LL 在被诊断前可有一过性可恢复的全血细胞减少阶段, 即急性淋巴细胞白血病前期( Pre -ALL)。血液细胞形态学上与真正的再生障碍性贫血( AA) 是无法区分的, 3～ 6 周后可自动缓解或经肾上腺糖皮质激素治疗后缓解 , 数月后发生急性淋巴细胞白血病。 DOI: 10. 3969/j. issn. 1673 -4130. 2011. 11. 02