主诉 病史

患儿，男 6 岁，系“上腹部不适1周”入院。1周前患儿出现食欲减退、上腹部不适，无腹痛、腹胀、腹泻、黑便、黄疸，无发热咳嗽，头痛呕吐。外院血常规示WBC 206×10^9 /L， 嗜酸细胞计数181.5×10^9 /L，RBC 3.15×10^12 /L， PLT 95×10^9 /L，Hb 99 g/L。无支气管哮喘、 过敏性鼻炎等，无疫区、疫水接触史，无特殊用药史。

查体 辅查

体检：神志清， 精神差。全身浅表淋巴结未触及肿大，皮肤黏膜稍苍白。三凹征弱阳性，气促。心动过速，三尖瓣听诊区收缩期可闻及Ⅱ/6 级吹风样杂音。 双下肺呼吸音减低， 可闻及中水泡音。肝脾肋下均约3 cm，质软，无触痛，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。 四肢活动良好，NS（-）。 血常规：WBC 240.5×10 9 /L，EC 186.39×10 9 /L，RBC 3.12×10 12 /L，PLT 46×10 9 /L， Hb 93 g/L。凝血功能：凝血酶原时间16.30 s， 凝血酶原时间活动度 54%，纤维蛋白原0.76 g/L，凝血酶时间 (TT)22.40 s。生化：TP 54 g/L， ALB 29.5 g/L， LDH 702 U/L。肝肾功能、 电解质检正常。头颅、胸部及全腹部 CT示：双侧额颞顶叶、双侧小脑半球及右侧基底节区多发片状低密度影；双肺间质性改变并慢性炎症， 双侧胸腔积液 (图1、2)； 心包积液 (少量)，胆囊窝积液，少量腹腔积液；肝大、脾大(肝脾肋下均约3 cm)。 心脏彩色超声示： 左、 右室心内膜回声不均匀增强增厚， 双房增大，三尖瓣中度关闭不全，心包积液 ( 少量 )。 心电图示：窦性心动过速。胸腹水检测提示为漏出液，可见成熟嗜酸性粒细胞。 骨髓涂片： 骨髓增生活跃，未见原始及幼稚血细胞。以嗜酸细胞为主，占 90.4%，嗜酸中幼 0.8%、 嗜酸晚幼 0.4%、 嗜酸性杆状核 4.0%， 分叶核85.2%； 红系、 淋巴、 巨核细胞比值减低， 细胞形态大致正常 (图3)。 骨髓细胞遗传学检测未见血小板衍化生长因子β受体、 纤维母细胞生长因子受体1重排。外周血涂片：未见原始及幼稚细胞，以嗜酸粒细胞为主， 占 93%。 外周血融合基因测定结果： FIL1P1-PDGFRα (-)、BCR/ABL-210(-)、BCR/ABl-190(-)。淋巴细胞亚群测定结果正常。 囊虫、肺吸虫、弓形虫、旋毛虫抗体测定、抗核抗体、 类风湿因子全套结果正常。CRP 26.56 mg/L。PCT、ESR、免疫球蛋白补体测定、脑脊液结果正常。

诊断 处理

诊断：特发性嗜酸性粒细胞增多症，多脏器功能损伤。 入院羟基脲、泼尼松静脉滴注，针对胸腔、 腹腔积液多次给予放液引流，同时多次给予白蛋白、丙种球蛋白、各种成分输血应用，积极纠正电解质紊乱及凝血功能障碍， 并注意水化、碱化尿液等。但患儿症状持续加重，发展为多脏器功能衰竭，家属放弃治疗。

随访 讨论

嗜酸性粒细胞增多综合征（HES）是指嗜酸性粒细胞持续高度增生，外周血中EC绝对值计数≥1.5×10^9 /L，并伴有脏器损害的疾病。大致可分为继发性、特发性、克隆性。特发性嗜酸性粒细胞增多症的诊断需要结合临床及实验室检查排除其他疾病：①排除潜在的继发因素， 主要包括感染性疾病(如寄生虫、细菌、真菌感染等)、过敏性疾病 (如哮喘、特应性皮炎等)、 药源性反应(如使用别嘌醇、卡马西平等)、自身免疫性疾病(如结缔组织病等)和其他(如辐射、 肾上腺功能减退等)；②排除克隆性 HES，包括伴有嗜酸性细胞增多和PDGFRα，PDGFRβ和 FGFRl 异常的髓系或淋系肿瘤、CLE-NOS、L-HES等。③上述情况均排除则诊断为 IHES。