主诉 病史

女，31岁，近 3 至 4 个月出现双眼渐进性的视力下降。近 2 周内患者出现轻度的感音神经性耳聋。

查体 辅查

查体：患者明显外形异常。四肢细长，蜘蛛指，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，肌张力低，呈无力型体质。脊柱侧凸。 辅查： 胸片如图一，示脊柱侧突 手部X片如图二，示蜘蛛指 手部外形如图三 右眼视力为 0.25，左眼为 0.05，双眼眼压正常；瞳孔散大后裂隙灯检查发现双眼晶状体脱位入玻璃体腔，眼底检查发现存在视网膜变性，但是未见视网膜撕裂及视网膜脱离的任何迹象。

诊断 处理

诊断为马凡综合征并双眼晶状体异位。 患者拒绝行手术治疗，因此予以佩戴矫正性眼镜保守治疗。而患者的听力下降则考虑为病毒感染所致，予以糖皮质激素治疗后患者听力下降的症状完全消失。

随访 讨论

马凡氏综合征(Marfan syndrome)为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。 目前（截止2013年）尚无特效治疗。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。