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患者,女,40岁。主诉:头部及双上肢不自主运动10年,姿势不太异常1年 简明病史:患者于10年前无明显诱因出现右手不自主抖动,活动、持物时明显,静息时减轻,伴心烦、入睡困难、多梦。至某地区医院神经内科就诊,口服“帕罗西汀片、乌灵胶囊”,右手抖动略有减轻。1月后,出现左手不自主抖动,性质同前,半年后出现头部上下不自主运动,再次进该地区医院就诊,疑诊为“帕金森病”,用药同前,患者病情时轻时重。近两年,患者多次睡觉中被叫醒出现双上肢屈曲抽搐,摔倒在地,伴小便失禁。一年前,患者无明显诱因出现姿势步态异常,行动缓慢,走路身体僵硬,伴言语不清,音调高,语速慢。
查体:全身皮肤颜色发黑,言语不清,步基宽,肌张力偏高,指鼻,指指、轮替试验均欠协调,Romberg征阳性 。来院就诊化验铜蓝蛋白9.9mg/dl,铜7.6umol/l, 。余影像学和实验室检查未见异常。
入院后给予青霉胺驱铜治疗,嘱患者禁食含铜食物。 诊断:肝豆状核变性
未随访,肝豆主要表现为神经系统症状、肝脏症状,眼部损害及其他损害等,此患者以帕金森综合症起病,早期很容易误诊。