主诉 病史

患儿，男性，5 月龄，足月出生，双亲非近亲结婚。因运动异常和发育迟缓就诊，患儿 4 个月时发育停止。随后眨眼动作与紧张性运动发作频率逐渐增加，继而出现发作后行为。患儿开始对外界噪音无反应、不再伸手抓物品、不再吵闹或发出声音。体格检查：患儿呈青蛙般的姿势且身体非常柔软，头围相对较小，为 41.7cm。血液学检查结果未见明显异常。脑电图显示节律高度异常，进一步完善脑部 MRI 检查结果显示皮层增厚，脑回、脑沟减少；额叶和颞叶可见巨脑回形成；顶枕叶皮质可见高信号环形带。(源于BMJ Case Reports)