患者男，21岁。因双眼视力逐渐下降7年，蛋白尿、听力下降4年，高血压1年，于1998年5月入我院肾病内科诊治。既往无眼部疾病史。母亲曾有“肾盂肾炎”病史，已治愈。其他家族病史不详。体检：血压160/ 110 mm Hg( 1 mm Hg= 0.133 kPa)；轻度Cushing征外貌，余无异常。

裸眼视力右眼0.2，左眼0.4；矫正视力右眼0.7( -11.0 DS( ) + 0.75 DC×90°) ， 左眼0.7( - 10. 0 DS( ) + 0.75DC×90°)；双眼晶状体前表面中央区局限性前突， 呈锥形，囊膜下可见小斑点状白色混浊；双眼视盘色泽正常，边界清晰， 视网膜血管大致正常，后极部黄斑区周围可见散在的黄白色点状颗粒，黄斑中心窝反光可见；眼底血管荧光造影检查示双眼黄斑拱环结构破坏。

 Alport 综合征又名眼耳肾综合征； 遗传性血尿肾病耳聋综合征。诊断依据：(1) 阳性家族史，遗传方式包括X染色体显性遗传(最多) 、常染色体显性遗传(次之) 、常染色体隐性遗传(少见)；(2)肾脏病变(血尿、进行性肾功能不全)；(3) 双耳病变(高频性感音神经性耳聋)；(4) 双眼对称性病变(前锥形晶状体并发高度近视； 囊膜下白内障；点状视网膜病变，即黄斑区周围视网膜有明亮的白色或黄色致密微粒)