Blau综合征一例

原创 2017-06-20 中华皮肤科杂志 中华皮肤科杂志



Blau综合征是罕见的常染色体显性遗传疾病，因CARD15/NOD2基因突变引起NF-κB介导的炎症凋亡过程失活，导致炎症反应持续过度进行，在多个靶器官形成慢性自身炎症性肉芽肿。本病典型的临床三联征为鱼鳞病样皮疹（90%）、关节炎（绒毛结节性滑膜炎）、虹膜睫状体炎。任发亮等诊断一例Blau综合征。

Blau综合征一例

任发亮 谭琦 欧阳莹 朱进 刘励 倪思利 王华

作者单位：重庆医科大学附属儿童医院皮肤科 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 儿科学重庆市重点实验室（任发亮、谭琦、欧阳莹、刘励、方晓、倪思利、王华）；重庆医科大学临床病理诊断中心（朱进）

患者女，13岁。1岁时无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑，无明显不适，1 ~ 2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部，未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀，不能自行缓解，逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降。

眼科检查：目光呆滞，角膜不透明，瞳孔不圆，无结膜充血。膝关节、腕关节明显肿胀畸形。手指无畸形，足趾畸形明显，左足第2、4趾位于其他足趾平面上方。膝关节活动轻度受限。

皮肤科检查

躯干、四肢、颈部弥漫性分布大片暗红斑，上覆淡褐色鱼鳞状鳞屑。辅助检查及X线胸片检查未见明显异常。

患者临床表现：膝关节、腕关节肿胀畸形，左足趾畸形明显

耳后皮损组织病理

真皮浅层可见上皮样细胞、组织细胞呈结节状或团块状分布，其中可见少数泡沫细胞、多核巨细胞，周边有淋巴细胞浸润，呈慢性肉芽肿样改变。抗酸染色（-）、PAS染色（-）、银染色（-）。

患者鱼鳞病样红皮病背部皮损严重，皮损组织病理见真皮浅层组织细胞呈结节样分布，另见少数泡沫细胞和多核巨细胞（HE × 100）

膝关节X线片

双膝关节外翻，关节囊肿胀明显，尤以髌上囊肿胀为重，右侧髁间隆突骨质边缘不光整，考虑为绒毛结节性滑膜炎。

诊断：

Blau综合征。