主诉、病史：患者，男，17岁，因反复全腹疼痛、腹胀2年余，复发伴呕吐、 停止排气排便5d而入院。患者2年前开始出现腹痛、腹 胀，伴呕吐，进行性消瘦，无便血；患者曾于6年前行胃镜摘除胃 息肉6枚；家族史：患者外公外婆无类似病史，但属近亲结婚，母亲患“黑斑息肉病”，“结肠癌”病亡；患者父系无类似病史，父亲有“强直性脊柱炎”病史。

查体：消瘦，口唇、口腔周围、颊部、指趾的末端、手掌、足底见散在斑点状色素沉着，腹部可见肠型。无蠕动波，腹肌紧张，全腹压痛，可扪及扩张肠管，肠鸣音减弱， 约2次／分，无气过水声。

辅助检查：血常规：Hb 80g/L，WBC 10．6×109几；总蛋 白50.8g/L，自蛋白32.7g/L；腹部X光片：结肠区肠管积气，右中腹见跨度约6.0cm液平.院。术后病检：(空、回肠)错构瘤性息肉，区域腺上皮中一重度非典型增生，肠旁淋巴结3枚反应性增生。

诊断：黑斑息肉病

治疗：入院保守治疗2天后腹痛腹胀加剧，急诊剖腹探查术，术中见腹内有淡黄色腹水1000毫升，探查胃和结肠未扪及息肉，在距屈氏韧带约20cm处空肠套叠5cm，复位，切开肠管，内有多枚菜花样息肉聚集，大者4.0cm×4.0cm，小到0．5×1．5cm； 空肠远端肠套叠6cm，肠壁水肿、扩张，内有多枚大小不等息肉， 蒂宽大，大小同上，复位，切开摘除；距回盲部30cm处回肠肠套 叠5cm，未扪及息肉，复位；距回盲部80cm处同肠内扪及数十枚大小不等息肉，切除90cm回肠，端端吻合。术后予输人血白蛋白和全血3袋纠正低蛋白血症和贫血及抗感染、对症等治疗，痊愈出院。

随访、讨论：跟踪随访两年，未再出现过腹痛、腹胀等肠梗阻症状，营养状况大为改善， 体重增重23kg，身高增高20cm，达到较理想的治疗效果。性Peutz_Jegllers综合征又称黑斑息肉病，是一种比较少见的常染色体显性遗传性疾病，是单基因遗传病，不论在纯合子还是杂合子，都体现显性征状。约50％患者可追查到家族阳性同类患者，男性和女性都可携带因子，有家族聚集现象，Peutz-Jellhers综合征的息肉恶变率极低，因息肉常引起肠蠕 动的增强而导致肠套叠梗阻，且因息肉充血、水肿、糜烂，易出血，故应定期进行检查，发现问题，早期处理，而清除胃肠道息肉是治疗本病的关键，皮肤粘膜的黑色素斑则不用处理；