患儿，男，42d，因喂养困难20d，加重伴反应差3d入院，系G1P1，足月剖宫产，羊水轻度污染。出生后一般情况可，无窒息抢救史，阿氏评分不详。出生时体重3.3kg，喂养困难。20d天（出生后22d）患儿无明显诱因出现喂养困难，吃奶时易呛咳伴奶量减少，无发热、喘息、惊厥等症状，未予诊治。此后上述症状逐渐加重，出现反应差、拒乳、气促。

查体:体温36.5，心率144次/min，呼吸32次/min，体重2.8kg。皮下脂肪菲薄，重度营养不良，反应差，气促，三凹征阳性，哭声弱，不连续，面色发灰，口唇发绀，全身无皮疹，浅表淋巴结不大，双肺呼吸音低，未闻及固定干湿啰音。胸部CT:双肺大片炎症。头颅CT:脑室系统明显扩大，枕大池扩张，双侧脑室旁白质区密度弥漫减低，中线结构居中，双侧脑室弥漫见低。尿有机酸代谢示甲基丙二酸浓度升高伴血同型半胱氨酸水平较正常升高10倍。

诊断:甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症，给予维生素B12、B6叶酸片、左卡尼丁，甜菜碱等治疗，肺部炎症控制，喂养困难较前明显好转，奶量增加，无明显呛咳，但仍不追物，双眼日落症，建议感染控制后行脑室腹腔分流术，但家属拒，出院

出院后2月患儿入院复查:神清，精神可，发育落后，营养中等。神经系统检查视听反应差，不能逗笑，竖头困难，俯卧位不能抬头，不会翻身，围巾征阴性，双下肢肌张力低。头颅MRI平扫:双侧侧脑室、第三脑室、枕大池明显，第四脑室未见明显扩张，周围脑组织明显受压。同型半胱氨酸64umol/.建议行脑室腹腔分流术，家属放弃出院。