女性，24岁，2010年12月2日因轻微外伤致左大腿肿痛、畸形、活动受限2h就诊。

查体：患者智力发育正常，听力良好，语言清楚。头颅大小正常，双眼巩膜呈浅蓝色(图1)，牙齿发育良好，脊 柱发育正常。左大腿中上段肿胀畸形明显，压痛，可扪及异常活动及骨擦感，下肢纵向叩击痛阳性。X线片示：骨盆扁平、不对称，脊柱骨质及形态未见明显异常，双侧股骨干变形，略向外方凸，皮质增厚，左股骨干中上段骨折，骨折线为横形，移位明显。实验室检查：常规生化检查未见异常，三碘甲状腺原氨酸(TJ 10.00nmol/L，甲状腺素(T4)320.00nmol/L，无明确遗传病史。诊断为：成骨不全症合并左股骨干骨折。入院后排除手术禁忌证，行“左股骨干病理性骨折切开复位内固定+植骨术”。术中见骨折断端外侧呈横行，内侧不规则，伴少量骨质缺损，骨皮质异常增厚，髓腔变窄，骨质变软，呈沙粒样改变，取少许骨质及髓腔内组织送病理。应用锁定钢板固定骨折断端，取同侧髂骨植骨，术中拍片示骨折对位、对线良好(图2)。病理检查回报：(左股骨干骨折断端髓核组织)死骨组织及髓腔内组织。术后4个月复查X线片可见左股骨钢板固定良好，骨折线已模糊(图3)。

讨论：成骨不全症(osteogenesis imperfecta，OI)又称脆骨病，是由于中胚层发育障碍造成骨骼脆性增加及胶原蛋白代谢紊乱，以骨脆弱、骨畸形、骨折为主要表现的常染色体显性或隐性遗传缺陷性结缔组织病，临床罕见。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋(中耳及内耳硬化)、牙齿改变(牙本质发育不全和牙咬合不正)、关节松弛和肌腱、韧带、皮肤异常等。全世界各种族男女均有发病，总发病率约为1/10000～15000，全球估计共有500万例OI患者。

0I诊断主要是根据临床和放射学表现，包括：(1)家族病史；(2)蓝色巩膜；(3)骨密度减低或骨脆性 增加并易骨折；(4)进行性耳聋；(5)牙本质形成不全等。迟发型成骨不全症临床表现未必典型，且因临床特点的多样性而易漏诊及误诊。尽管其他遗传性结缔组织病如艾-唐二氏综合征、弹性假黄瘤、缺铁性贫血患者有时也可见蓝色巩膜，但不具有骨质松脆易折的特点。本例患者有蓝色巩膜、骨脆性增加明显，且有轻微外力骨折史。

有人曾用氟化物、维生素D、降钙素和性激素等治疗，效果均不肯定。实验研究表明骨肽含有多肽生长因子(SGF、BDGF及FGF)，具有调节骨的代谢，刺激成骨细胞增殖，促进新骨形成，提高骨钙含量，增强骨质硬度的疗效。骨肽治疗组患者，随访期间无骨折，X线复查显示骨皮质增粗，生长发育良好。目前针对0I患者的防治目的主要包括减轻疼痛、降低骨折发病率建立充分的随访等。对于粉碎性及移位明显的骨折，可使用内固定治疗。本例患者给予锁定钢板固定骨折断端，取同侧髂骨植骨，术后14d拆线，术后复查拍片图3示：骨折处有连续性骨痂，骨折线已模糊；局部无压痛及纵向叩击痛；局部无异常活动；可独立行走，骨折处达临床愈合标准，随访期间无骨折，患肢功能恢复良好。