男孩，5月，以“间断腹泻21天，间断咳嗽16天，肌张力增高1天”为主诉入院。

患儿，21天前无明显诱因出现腹泻，伴发热，体温37.8℃，于当地医院住院治疗，好转后出院，16天前无明显诱因出现咳嗽，于当地医院儿科重症监护室住院16天，期间有发热，具体温度不详，具体治疗不详，1天前好转出院，当地诊断“重症肺炎”，出院后患儿家属发现患儿肌张力增高，无抽搐，求进一步诊治，门诊以“肌张力增高”为诊断收入我科。患儿病来精神状态一般，吃奶可，睡眠可，二便正常。

个人史：患儿系G1P1，33周早产，顺产，出生体重1.85kg，生后于当地医院住院治疗15天，生后吸氧治疗（具体天数不详），生长发育略迟于同龄儿，疫苗未接种。

既往史：患儿因早产于当地医院住院治疗。2014年9月因“中枢协调功能障碍、心肌损伤”于我科住院治疗。

查体：T 37.2℃、P 110次/分、R 33次/分；神清，状可，呼吸较平稳，无发绀，周身未见皮疹及出血点，浅表淋巴结未及肿大，双瞳孔等大正圆，瞳孔直径 2.0mm，对光反射灵敏、球结膜未见水肿，咽部无充血，扁桃体未见肿大，颈软，双肺闻及湿罗音及少许水泡音；心音有力、律齐、心率130次/分、未闻及杂音，腹软、肝脾未触及肿大，无压痛及反跳痛；四肢末梢温，肌力及肌张力正常，双肱二、三头肌反射正常，双膝腱及跟腱反射正常；布氏征（-），克氏征（-），双巴氏征（-），双掌颏反射（-）。

入院后辅助检查：视频脑电图回报：界限性婴儿脑电图，双侧后头部大量快波，右侧为著，监测期间家长指认不伴异常放电。

胼胝体缺如

胼胝体发育不良大多数为散发性，原因不明。但也有在姐妹中发病和兄弟中发病者，家族发病者呈X-4连锁隐性发病。

　　 其临床症状、体征与合并的其他脑畸形有关，因为先天性胼胝体发育不全或缺如的本身一般不产生症状。在成人患者中，用复杂的心理测定检查方法，可发现两半球问的信息传递有轻微障碍。新生儿或婴幼儿患者可表现为球形头、眼距过宽和巨脑畸形，多在怀疑脑积水行CT扫描检查时，才发现有胼胝体发育不良或缺如的特征性图象。可出现智力轻度低下或轻度视觉障碍或交叉触觉定位障碍。严重者可出现精神发育迟缓和癫痫。因脑积水可发生颅内压增高。婴儿常呈痉挛状态及锥体束征。X-4性联遗传者，其特点为生后数小时有癫痫发作，并出现严重的发育迟缓。

CT和MRI的表现有：

　　(1)纵裂接近三脑室前部(胚胎期纵裂与透明隔间腔相通，以后被胼胝体嘴封闭，若嘴不发育则纵裂与透明隔间腔相通，直达三脑室前部。嘴部发育最晚，无论胼胝体发育不全或不发育均累及胼胝体嘴部。所以纵裂与三室前部相通是最常见的表现。

　　(2)胼胝体全部或部分缺如，部分缺如往往发生于胼胝体压部。海马，前或后连合缺如。

　　(3)侧脑室前角向外移位，侧脑室内侧缘有凹陷的压迹。原因是原先连接两侧半球的前部胼胝体缺如，那些本来横向连接两侧半球的纤维现在呈纵向排列，位于侧脑室内缘，压迫侧脑室，形成压迹。畸形的两侧脑室前角彼此分离，形成蝙蝠翼状。

　　(4)侧脑室体分离，相互平行，主要见于横断面图象上，可能是轻度胼胝体发育不全仅有的表现。

　　(5)胼胝体压部缺如，使侧室三角区扩大。

　　(6)大脑半球内侧面的脑沟呈放射状排列(在矢状面图像上)。

　　(7)海马发育低下，导致侧室颞角扩大。深部白质发育不良也是侧室扩大的原因。

　　(8)第三脑室位置升高，并呈囊状扩张，使两侧大脑内静脉分离。