患者，女，32岁，以"阵发性周身关节痛、肢体变形29年，加重4个月"入院，

患者29年前无明显诱因出现关节疼痛，以左膝关节起病，逐渐发展至周身各个大关节，如肩关节，肘关节，髋关节。疼痛呈阵发性，多于夜间加重，劳累或寒冷时亦可加重。未系统诊治，25年前于左手掌及双侧脚掌关节处开始出现大小不等的球状结节，质软，无压痛，关节逐渐变形，手指活动欠灵活但尚能行走。4年前于肘关节及膝关节周围出现红色结节，表面呈过度角化，伴瘙痒及脱屑。近4个月来上述关节疼痛症状较前加重。

入院查体：BMI29.22Kg/m2，腰围89cm，臀围99cm，WHR0.89。多血质面容，右上肢皮肤抽血处可见瘀斑，双下肢长短不齐，左侧肢体较右侧粗壮且短小，左上肢长39cm，右上肢长61cm，左下肢长72cm，右下肢长81cm，双侧膝关节均向右侧偏斜，掌指关节处可见皮下赘生物，质软，无压痛，四肢活动欠灵活。关节旁可见红色结节，皮肤呈过度角化样改变。

辅助检查：血离子：血钙高于正常值，波动于2.90-3.17mmol/L之间。血磷处于正常范围。磷廓清试验示：肾小管磷重吸收率为74.5%。甲旁素骨钙系列：血清甲状旁腺激素测定30.61pmol/L。骨代谢标志物(女)：I型胶原羧基端肽β特殊序列：635.90pg/ml,血清甲状旁腺素测:236.30pg/ml。甲状腺彩超示：甲状腺腺瘤样结节伴粗钙化（2级），甲状腺左叶下方低回声结节，甲状旁腺来源？请结合其它检查，双颈部淋巴结肿大，超声结构未见明显异常。 全身骨ECT显像：全身骨骼多发骨代谢增高，左侧前臂、双侧下肢骨失去常态，代谢性骨病改变待除外，请结合临床；左侧股骨下端骨代谢增高。甲状旁腺ECT示： 1.甲状腺左叶下极后下方、左叶上极前上方显像剂分布增浓区，甲状旁腺高功病变改变可能性大，请结合临床；2.甲状腺形态欠规则，左叶向下延伸至胸骨后，左叶上、下极、右叶体部显像剂分布增浓区，甲状腺病变待除外。入院时完善皮质醇节律示：

　　　　　　　　　　8:00 15:00 24:00

COR（nmol/L）　　387.60 　　　　　476.00　　　　　　　 223.40

ACTH（pg/ml）　　1.50 　　　　　　　3.51 　　　　　　2.67

因皮质醇节律紊乱进一步完善小剂量地塞米松试验：

小剂量地塞米松试验：

基础值 7:00 7：15

COR（nmol/L）387.60 182.70 163.30

ACTH(pg/ml) 1.50 1.00 1.00

抑制不佳进一步完善大剂量地塞米松试验：

基础值 7：00 7:15

COR（nmol/L） 572.10 213.40 208.20

ACTH（pg/ml） 1.00 1.00 1.00

大剂量地塞米松抑制试验经典法：

基础值 7：00 7：15

ACTH（pg/ml） 3.21 1.00 1.00

COR（nmol/L） 392.10 109.10 111.80

全腹CT+C示：左侧肾上腺占位性病变，腹膜后多发肿大淋巴结，请结合临床。右侧输尿管腹段及肾盂周围炎性改变；左侧肾盂及双肾盏扩大、积水，双肾结石。右侧附件区囊性改变，生理性囊肿不除外。所扫平面多发骨质形态欠规整，密度减低，其内可见斑点状高密度影。 血清泌乳素测定801.00mIU/L，后复查0分、15分泌乳素示：血清泌乳素测定(15分)：903.00mIU/L。血清泌乳素测定(0分）：820.00mIU/L。垂体MR+C示：鞍背骨增厚，向左上方膨隆，垂体受压变形向右移位，平扫信号尚可，后叶正常短T1信号存在；增强扫描垂体似见点状低信号影，垂体柄增粗右移，视交叉受压上抬，双侧海绵窦未见异常。双侧腕关节DR正位： 双侧前臂骨先天畸形，双侧前臂及左手多发内生软骨瘤？左手、腕多发软组织致密影，结合临床。骨盆DR正位：左侧髂骨、股骨改变，请结合临床。腰椎DR正侧位：腰椎侧弯。各椎体骨质密度未见异常，部分椎体边缘可见骨质增生，椎间隙正常，椎间孔无异常缩小或开大，椎旁软组织无肿胀。双侧肾区可见阳性结石影。侧位片可见沿肋骨走行多发斑点状致密影。骨密度示：髋关节骨质疏松，腰椎骨量减少。双肾及肝胆脾彩超示：膀胱腔内点絮状回声，不除外沉积物，双肾积水，右侧明显。右肾形态失常，右肾积液内不清晰，可见点状回声。双肾结石。左肾后方腹主动脉旁低回声，注意肿大淋巴结。残尿量约：17ml。颅骨DR正侧位示： 正位与额窦重叠处，侧位位于鞍上区可见团块影，边界清晰。余头颅形态、大小正常，颅骨内、外板及板障无特殊。双足DR正侧位示：双足可见多发点状高密度影，有的融合成簇，有的融合成团，分散分布。双足软组织肿胀，骨节间隙变窄。双足骨质密度减低。左足局部骨质变形。阴式盆腔彩超示：节育环下移，宫颈管积液，右卵巢不清晰囊性回声。泌尿系增强CTU示：双肾皮质萎缩，双侧输尿管炎性改变；双肾盏及左侧肾盂积水，左输尿管移行部良性狭窄可能性大，双肾结石或造影剂残留。左侧肾上腺占位性病变，腹膜后多发肿大淋巴结，请结合临床。右侧附件区囊性改变。多发骨质改变，符合代谢性骨病，请结合临床。静脉肾盂造影示：考虑双肾结石；右肾未见显影；左肾积液。建议进一步检查。眼底检查示：双眼高血压视网膜病变二级。后转入甲状腺外科行甲状腺左叶及峡部切除，右叶次全切除术，左下位甲状旁腺腺瘤切除术。

诊断：多发性内分泌腺瘤病，原发性甲状旁腺功能亢进症，继发性骨质疏松症，双肾结石，双肾积水，慢性肾功能不全，骨畸形（先天性可能性大），右肾上腺占位性病变，ACTH非依赖性皮质醇增多症不除外，高血压，双眼高血压视网膜病变2级，甲状腺结节，甲状腺左叶及峡部，右叶次全切除术后，左下位甲状旁腺腺瘤切除术后，高泌乳素血症，肥胖症

治疗：溴隐亭口服，优甲乐口服。

患者入院后首先发现存在骨骼畸形、高钙血症、血清PTH、泌乳素水平升高，考虑原发性甲状旁腺功能亢进症可能性大，完善甲状旁腺ECT。进一步其他检查，排除其他可以起高钙及高PTH分泌的疾病如多发性内分泌腺瘤病，故完善相关检查，明确是否有其他内分泌腺受累。1、甲状旁腺受累：根据甲状腺ECT：1.甲状腺左叶下极后下方、左叶上极前上方显像剂分布增浓区，甲状旁腺高功病变改变可能性大，请结合临床；2.甲状腺形态欠规则，左叶向下延伸至胸骨后，左叶上、下极、右叶体部显像剂分布增浓区，甲状腺病变待除外。且临床上该患者有甲旁亢的表现。2、肾上腺受累：全腹CT+增强： 左侧肾上腺占位性病变，腹膜后多发肿大淋巴结。该患者肾上腺皮质醇节律紊乱，小剂量及大剂量地塞米松试验被抑制不完全。3、垂体受累：垂体MR+增强示垂体可能存在微腺瘤，且该患者泌乳素高于正常水平。