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多发性内分泌腺瘤病1例
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患者,女,32岁,以"阵发性周身关节痛、肢体变形29年,加重4个月"入院,
患者29年前无明显诱因出现关节疼痛,以左膝关节起病,逐渐发展至周身各个大关节,如肩关节,肘关节,髋关节。疼痛呈阵发性,多于夜间加重,劳累或寒冷时亦可加重。未系统诊治,25年前于左手掌及双侧脚掌关节处开始出现大小不等的球状结节,质软,无压痛,关节逐渐变形,手指活动欠灵活但尚能行走。4年前于肘关节及膝关节周围出现红色结节,表面呈过度角化,伴瘙痒及脱屑。近4个月来上述关节疼痛症状较前加重。
入院查体:BMI29.22Kg/m2,腰围89cm,臀围99cm,WHR0.89。多血质面容,右上肢皮肤抽血处可见瘀斑,双下肢长短不齐,左侧肢体较右侧粗壮且短小,左上肢长39cm,右上肢长61cm,左下肢长72cm,右下肢长81cm,双侧膝关节均向右侧偏斜,掌指关节处可见皮下赘生物,质软,无压痛,四肢活动欠灵活。关节旁可见红色结节,皮肤呈过度角化样改变。
辅助检查:血离子:血钙高于正常值,波动于2.90-3.17mmol/L之间。血磷处于正常范围。磷廓清试验示:肾小管磷重吸收率为74.5%。甲旁素骨钙系列:血清甲状旁腺激素测定30.61pmol/L。骨代谢标志物(女):I型胶原羧基端肽β特殊序列:635.90pg/ml,血清甲状旁腺素测:236.30pg/ml。甲状腺彩超示:甲状腺腺瘤样结节伴粗钙化(2级),甲状腺左叶下方低回声结节,甲状旁腺来源?请结合其它检查,双颈部淋巴结肿大,超声结构未见明显异常。 全身骨ECT显像:全身骨骼多发骨代谢增高,左侧前臂、双侧下肢骨失去常态,代谢性骨病改变待除外,请结合临床;左侧股骨下端骨代谢增高。甲状旁腺ECT示: 1.甲状腺左叶下极后下方、左叶上极前上方显像剂分布增浓区,甲状旁腺高功病变改变可能性大,请结合临床;2.甲状腺形态欠规则,左叶向下延伸至胸骨后,左叶上、下极、右叶体部显像剂分布增浓区,甲状腺病变待除外。入院时完善皮质醇节律示:
8:00 15:00 24:00
COR(nmol/L) 387.60 476.00 223.40
ACTH(pg/ml) 1.50 3.51 2.67
因皮质醇节律紊乱进一步完善小剂量地塞米松试验:
小剂量地塞米松试验:
基础值 7:00 7:15
COR(nmol/L)387.60 182.70 163.30
ACTH(pg/ml) 1.50 1.00 1.00
抑制不佳进一步完善大剂量地塞米松试验:
基础值 7:00 7:15
COR(nmol/L) 572.10 213.40 208.20
ACTH(pg/ml) 1.00 1.00 1.00
大剂量地塞米松抑制试验经典法:
基础值 7:00 7:15
ACTH(pg/ml) 3.21 1.00 1.00
COR(nmol/L) 392.10 109.10 111.80
全腹CT+C示:左侧肾上腺占位性病变,腹膜后多发肿大淋巴结,请结合临床。右侧输尿管腹段及肾盂周围炎性改变;左侧肾盂及双肾盏扩大、积水,双肾结石。右侧附件区囊性改变,生理性囊肿不除外。所扫平面多发骨质形态欠规整,密度减低,其内可见斑点状高密度影。 血清泌乳素测定801.00mIU/L,后复查0分、15分泌乳素示:血清泌乳素测定(15分):903.00mIU/L。血清泌乳素测定(0分):820.00mIU/L。垂体MR+C示:鞍背骨增厚,向左上方膨隆,垂体受压变形向右移位,平扫信号尚可,后叶正常短T1信号存在;增强扫描垂体似见点状低信号影,垂体柄增粗右移,视交叉受压上抬,双侧海绵窦未见异常。双侧腕关节DR正位: 双侧前臂骨先天畸形,双侧前臂及左手多发内生软骨瘤?左手、腕多发软组织致密影,结合临床。骨盆DR正位:左侧髂骨、股骨改变,请结合临床。腰椎DR正侧位:腰椎侧弯。各椎体骨质密度未见异常,部分椎体边缘可见骨质增生,椎间隙正常,椎间孔无异常缩小或开大,椎旁软组织无肿胀。双侧肾区可见阳性结石影。侧位片可见沿肋骨走行多发斑点状致密影。骨密度示:髋关节骨质疏松,腰椎骨量减少。双肾及肝胆脾彩超示:膀胱腔内点絮状回声,不除外沉积物,双肾积水,右侧明显。右肾形态失常,右肾积液内不清晰,可见点状回声。双肾结石。左肾后方腹主动脉旁低回声,注意肿大淋巴结。残尿量约:17ml。颅骨DR正侧位示: 正位与额窦重叠处,侧位位于鞍上区可见团块影,边界清晰。余头颅形态、大小正常,颅骨内、外板及板障无特殊。双足DR正侧位示:双足可见多发点状高密度影,有的融合成簇,有的融合成团,分散分布。双足软组织肿胀,骨节间隙变窄。双足骨质密度减低。左足局部骨质变形。阴式盆腔彩超示:节育环下移,宫颈管积液,右卵巢不清晰囊性回声。泌尿系增强CTU示:双肾皮质萎缩,双侧输尿管炎性改变;双肾盏及左侧肾盂积水,左输尿管移行部良性狭窄可能性大,双肾结石或造影剂残留。左侧肾上腺占位性病变,腹膜后多发肿大淋巴结,请结合临床。右侧附件区囊性改变。多发骨质改变,符合代谢性骨病,请结合临床。静脉肾盂造影示:考虑双肾结石;右肾未见显影;左肾积液。建议进一步检查。眼底检查示:双眼高血压视网膜病变二级。后转入甲状腺外科行甲状腺左叶及峡部切除,右叶次全切除术,左下位甲状旁腺腺瘤切除术。
诊断:多发性内分泌腺瘤病,原发性甲状旁腺功能亢进症,继发性骨质疏松症,双肾结石,双肾积水,慢性肾功能不全,骨畸形(先天性可能性大),右肾上腺占位性病变,ACTH非依赖性皮质醇增多症不除外,高血压,双眼高血压视网膜病变2级,甲状腺结节,甲状腺左叶及峡部,右叶次全切除术后,左下位甲状旁腺腺瘤切除术后,高泌乳素血症,肥胖症
治疗:溴隐亭口服,优甲乐口服。
患者入院后首先发现存在骨骼畸形、高钙血症、血清PTH、泌乳素水平升高,考虑原发性甲状旁腺功能亢进症可能性大,完善甲状旁腺ECT。进一步其他检查,排除其他可以起高钙及高PTH分泌的疾病如多发性内分泌腺瘤病,故完善相关检查,明确是否有其他内分泌腺受累。1、甲状旁腺受累:根据甲状腺ECT:1.甲状腺左叶下极后下方、左叶上极前上方显像剂分布增浓区,甲状旁腺高功病变改变可能性大,请结合临床;2.甲状腺形态欠规则,左叶向下延伸至胸骨后,左叶上、下极、右叶体部显像剂分布增浓区,甲状腺病变待除外。且临床上该患者有甲旁亢的表现。2、肾上腺受累:全腹CT+增强: 左侧肾上腺占位性病变,腹膜后多发肿大淋巴结。该患者肾上腺皮质醇节律紊乱,小剂量及大剂量地塞米松试验被抑制不完全。3、垂体受累:垂体MR+增强示垂体可能存在微腺瘤,且该患者泌乳素高于正常水平。
![](http://imgs.s0.medlinker.net/casem/201512/17/145033967222560.jpg)
- 范晨玲回复孙偲:孙医生您好,该患者的肾功能正常。
该病例并不多见,内分泌腺瘤的治疗还是缺乏快速有效的方法,很难得的病例,谢谢分享。
症状上以关节痛起病,似风湿性关节炎骨结节病等风湿免疫疾病,结合查体多处骨关节畸形,仍感觉是风湿科的病,进一步辅查才明确病因,很有意义的病例,学习了
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谢谢分享,很难的的病例。多发性内分泌腺瘤有两种类型,分别为men1和men2型。对于这种,基因诊断是评判的金标准。两种类型都涵盖了甲状旁腺亢进,手术是推荐的治疗...查看全部
确实少见的病例,但是这个患者就医太晚了,骨骼畸形应该无法改善了,现在只能缓解她的关节症状。双肾结石、积水,右肾未显影,不知道她的肾功能如何?
难得一见的病例,临床还没遇到过,在此学习一下
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