打开应用男性性早熟 21羟化酶缺乏症
患者，男，14岁，以"男性第二性征出现、性腺发育8年"入院，
8年前其家属发现出现阴毛、性腺发育，无腋毛，于医院就诊，查颅脑MR示"胼胝体嘴部下方区域异常信号影考虑星形细胞瘤（I级）可能性大，不除外畸胎瘤，双侧上颌窦筛窦炎症炎症表现"，并给予γ刀放射治疗，术后2年阴毛逐渐增多，性腺逐渐增大，并相继出现腋毛、喉结、变声、胡须等表现，近3年身高未见增长
入院查体：身高147cm，体重55Kg，指间距149cm，上部量71cm，下部量76cm，坐高82cm。阴毛呈菱形分布。阴茎牵长7cm，左侧睾丸12ml，质韧，右侧睾丸15ml，质韧。
辅助检查：甲功甲炎正常。GRH0.19mIU/L。PRL466.00mIU/L。促性腺激素系列：FSH1.33mIU/mL，LH1.25mIU/mL。血清孕酮测定PRG48.30nmol/L。男性激素系列：血清雄烯二酮测定AND>35.00nmol/L，血清脱氢表雄酮及硫酸酯测定DHS25.10umol/L，血清游离睾酮F-TEST>500.50pmol/L。IGF-1 460.00ng/ml。ACTH-COR节律如下：
8：00 15：00 24：00
ACTH（pg/ml）： 125.6 78.03 35.22
COR（nmol/l）： 405.9 396.5 87.50
醛固酮卧立位结果示：
卧位 立位 卧位 立位
AngI（ng/ml）： 5.3 3.6 4.6 7.4
AngII（ng/ml）： 73 183 159 147
PRA（ng/ml）： 0.26 0.34 0.33 0.29
ARR： 4.9 9.4 7.17 3.92
双侧腕关节DR正侧位：双腕关节未见异常。长管状骨骺板已消失。肾上腺CT平扫+增强：双侧肾上腺弥漫性增粗，考虑肾上腺增生可能大，请结合临床。双侧睾丸彩超示：右侧睾头囊肿。垂体MR平扫+增强结果未见异常。
诊断：男性性早熟，右侧睾头囊肿，双侧肾上腺弥漫性增粗
治疗：戈那瑞林注射治疗
患者在院期间完善检查，脱氢表雄酮、雄烯二酮、游离睾酮水平明显高于正常，临床表现为男性性早熟，无失盐，后进一步完善17羟孕酮检查，诊断"男性性早熟 21羟化酶缺乏症"，目前考虑患者不除外同时存在中枢性性早熟及外周性性早熟。鉴于患者垂体暂无确切占位，21羟化酶缺乏症表现明显，目前针对此病进一步治疗，患者暂无生育要求，目前予以氢化可的松口服抑制ACTH治疗，可在用药后监测皮质醇及ACTH水平，进一步指导治疗，监测血皮质醇、离子、雄激素系列等指标；待患者有生育要求时，可进一步评估精子情况，必要时生精治疗等
- 丁双宁回复整形外科Guo 镇合：谢谢郭医生的建议，这类患者的随访的确十分的重要。
- 整形外科Guo 镇合回复整形外科Guo 镇合：不用客气，互相学习
- 丁双宁回复任翔：据我所知，我国目前还是以新生儿筛查为主。
- 任翔回复丁双宁：谢谢
00谢谢分享，患者的诊断和治疗都很明确，需要注意的是治疗期间要定期检测ACTH及皮质醇水平，以免药物治疗过量引起库欣综合征。
0请教一下楼主，目前的医疗技术可以达到产前诊断这个疾病吗？如果能够预防，对于父母和孩子都是有莫大的好处的。
- 丁双宁回复整形外科Guo 镇合：谢谢郭医生的建议，这类患者的随访的确十分的重要。
- 整形外科Guo 镇合回复整形外科Guo 镇合：不用客气，互相学习
- 丁双宁回复宁瑜：糖皮质激素的剂量应维持在能充分抑制雄性激素、控制男性化症状、保持正常生长的最小剂量。儿童期治疗时剂量应依据激素水平及时调整, 尽量避免医源性库欣综合征。
- 宁瑜回复丁双宁：谢谢
- 丁双宁回复任翔：据我所知，我国目前还是以新生儿筛查为主。
- 任翔回复丁双宁：谢谢
0谢谢分享，患者的诊断和治疗都很明确，需要注意的是治疗期间要定期检测ACTH及皮质醇水平，以免药物治疗过量引起库欣综合征。
0谢谢分享，这个病例患者的体征和检查结果都是很典型的21羟化酶缺乏引起的性早熟，后续的治疗也很合理。
0郭医生提到的问题很重要，但是请教一下楼主，如何控制治疗效果和预防库欣综合征？应该比较难吧？小小年纪的孩子，对家庭和自己心理都会有影响。
0请教一下楼主，目前的医疗技术可以达到产前诊断这个疾病吗？如果能够预防，对于父母和孩子都是有莫大的好处的。
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郭医生提到的问题很重要，但是请教一下楼主，如何控制治疗效果和预防库欣综合征？应该比较难吧？小小年纪的孩子，对家庭和自己心理都会有影响。