主诉：男性患儿，3岁11个月，因“精神运动发育迟缓”于2013-08-05就诊。

病史：患儿发育里程碑明显落后：4月龄抬头稳，1岁独坐，2岁6个月独走，3岁后行走时平衡感仍稍差，易摔倒，不能上下楼梯，不能自行下蹲及起立；10个月可“咿呀”发音，3岁后仍不会主动叫人，高兴时尖叫，对叫名字有反应但迟钝；有刻板动作，喜开关抽屉、关门、摔打物品、抓扯他人头发。（2）出生史：G2P1，胎龄40+2周因孕母“妊娠合并子宫肌瘤”剖宫产出生，出生体重3.06 kg，身长50 cm，头围33 cm，Apgar评分1 min 9分（肤色扣1分），5 min及10 min均10分，出生无窒息抢救史，生后无黄疸史。生后发现双指、双趾均为六指（趾）畸形，末端指（趾）均为皮坎连接；双侧睾丸未下降。生后混合喂养，喂养困难，易溢奶。（3）既往史：生后3 d因“新生儿肺炎”住院治疗。生后17 d行双侧第6指切除术，8月龄时行双侧第6趾切除术，10月龄时行双侧睾丸下降固定术。1岁2个月时有“热性惊厥”1次。（4）孕产史、家族史：母亲孕31+4周B超发现“子宫肌瘤”，余孕史无特殊。父母生育年龄均为29岁，非近亲婚配，均体健，父亲为“乙型肝炎病毒携带者”，均未从事有毒有害工作。

查体：患儿3岁11个月时体重18 kg，身高106 cm，头围48 cm；营养中等，反应迟钝；眼距增宽，左眼内斜视，鼻梁低平，耳位低，耳廓外形正常，上唇薄，喜张口（图1）；双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音；心率100次/min，律齐，心音有力，胸骨左缘第3、4肋间闻3/6级收缩期隆隆样杂音；腹平软，肝脾肋下未及；颈无抵抗，四肢肌张力稍增高，肌力正常，双侧巴氏征（+），双侧膝反射（++），双侧踝阵挛未引出。阴茎3.0 cm×1.5 cm，双侧睾丸约2 mL。

辅检：血常规、肝功能、肾功能、电解质、脂代谢、甲状腺功能、血氨、血糖、乳酸、尿气相色谱-质谱分析及血液相色谱串联质谱分析均未见异常。头颅MRI示双侧额叶、顶叶及双侧颞叶不饱满，双侧侧脑室、第三脑室增宽，局部脑沟及侧裂池增宽（图2）；8月龄听性脑干反应示左耳传音障碍，2岁11个月复查听性脑干反应正常超声心动图示卵圆孔未闭（2 mm），室间隔膜部瘤形成并穿孔（基底宽7 mm，顶部破口约4 mm），室水平左向右分流；脑电图正常；染色体核型为46XY（G带）。

诊断：染色体1p36.11微重复

处理：儿期进行了第6指（趾）切除术及双侧睾丸下降固定术，此后针对神经系统发育问题进行了营养神经、改善脑代谢及脑循环、调节肌张力、改善认知及康复理疗等治疗，神经系统发育情况有所改善，3岁余时可独站、独自行走。

染色体1p36.11微重复主要表现为运动发育迟缓、精神发育迟滞、特殊面容、六指（趾）畸形等，临床表现无明显特异性，确诊需行array-CGH。同时array-CGH可帮助诊断某些与精神运动发育迟缓相关但临床不易察觉的非典型综合征，为部分不明原因的精神运动发育迟缓患儿提供准确的遗传病因诊断。转载自：中国实用儿科杂志 2015年2月 第30卷 第2期