打开应用火棉胶样婴儿
患儿男, 45 d。因全身皮肤发硬, 面部脱屑40 余天, 于2005 年12 月12 日就诊。患儿出生时即有全身皮肤发硬, 但肤色正常, 随即腹部等处出现片状脱屑, 并渐波及全身, 且面部有较多黄色痂皮, 不易剥脱。患儿系第2 胎, 足月顺产。其母称第一胎亦有类似症状, 出生后40 余d 即死亡, 死因不详。父母均体健, 非近亲结婚, 无不良嗜好。家族成员中无类似疾病。
体格检查: T 36.6 ℃, 体重4.1 kg, 发育基本正常, 营养一般, 哭声响亮。皮肤科检查: 全身皮肤变硬无弹性, 呈盔甲样改变,腹部、四肢表皮脱落, 基底呈红色。面部较多黄色痂皮覆盖 , 附着较紧, 不易剥脱, 头发正常。双侧外耳发育欠佳, 双睑轻度内翻, 有黄色黏稠分泌物。指( 趾) 脱屑明显, 弹性差, 活动受限。四肢稍肿胀。阴茎质硬, 畸形。
临床诊断为火棉胶样婴儿。治疗: 予以外用药物对症处理。患儿于就诊后2 d 死亡, 具体原因不详。
火棉胶样婴儿是一种罕见的遗传病，本病为常染色体隐性遗传，该病多为早产儿及低体重儿，火棉胶样婴儿属于几种遗传型的混合型，分娩后新生儿皮肤光亮紧张，整个皮肤似一层干燥的火棉胶样薄膜，此膜闪闪发光，呈棕黄色，四肢好似外科医生戴手套的手，火棉胶样膜止于腔口周围，粘膜不受累，头发通常穿膜而出，指甲偶尔为膜所盖。在面部常有双侧性睑外翻，口唇半外翻，面部皮肤紧张无表情，膜下为表皮深层，潮湿，高低不平，呈红斑样。以后可演变成各种鱼鳞病，大多数婴儿的睑外翻和唇外翻逐渐恢复，耳朵褶皱现象消失，但也可产生局部后遗症状。关于本病的起因多认为是一种生理上的变异或角质细胞凝聚力提高的结果而产生。10.3969/j.issn.1000-4963.2007.01.040
- 闫天萌回复陈紫熙：已死亡。
- 陈紫熙回复闫天萌：实在可惜，真心希望以后基因诊断这一块能顺利开展，避免很多遗憾事情发生！
- 闫天萌回复林墨：本患者为第二胎，第一胎出生40天即死亡。
- 林墨回复闫天萌：对家属来说真是不能承受之重
00触目惊心，印象深刻！如今医术进步了，能否通过基因诊断检测出该病？毕竟一个婴儿来到世上却要经历这样的痛苦，对家庭来说都是一种打击！该家庭第一胎也有这种情况，不知道...查看全部
0火胶棉婴儿是一个不稳定的鱼鳞病类型，本例患儿情况严重，生存期短，估计早期已合并有内脏和骨骼损害？
- 闫天萌回复林墨：本患者为第二胎，第一胎出生40天即死亡。
- 林墨回复闫天萌：对家属来说真是不能承受之重
- 闫天萌回复陈紫熙：已死亡。
- 陈紫熙回复闫天萌：实在可惜，真心希望以后基因诊断这一块能顺利开展，避免很多遗憾事情发生！
- 曾宇阳回复陈卫：陈医生，你所说的内脏损坏是指出生后患儿的先天性遗传还是后面死亡的原因呢？
- 许嘉彬回复谢婷婷：婴儿出生时全身为羊皮纸样或胶样膜覆盖，这种紧束膜使婴儿的肢体限制于一特殊的位置，皮肤僵硬，触摸时好似塑料纸。你们家亲戚的孩子，皮肤表面也有膜覆盖吗？图片看不出来。
- 谢婷婷回复许嘉彬：当时要抱到重症，就照了一张，没照清楚，这是5天后的照片，抹了药物，皮肤好转了不少，
- 林冬华回复谢婷婷：火胶棉样婴儿的胶状膜干燥，呈棕黄色，毛发贯穿其中。出生后24小时内，包被的薄膜开始出现裂隙或脱落，膜下为表皮深层，潮湿、高低不平，呈红斑样。您发的照片不是很像吧
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0目前为止我还没在临床见到过该病，这种疾病应该属于鱼鳞病的一种或为先天性鱼鳞病样红皮病的早期表现，患儿多伴有畸形和发育不良，预后不好，对于该病治疗上可考虑予以维A...查看全部
0火胶棉婴儿是一个不稳定的鱼鳞病类型，本例患儿情况严重，生存期短，估计早期已合并有内脏和骨骼损害？
0第一次见到这种病例，学习了！本病是一个不稳定的鱼鳞病类型。根据遗传方式的不同，部分患者可能转化为性连锁鱼鳞病、板层状鱼鳞病或表皮松懈性角化过度症。转变为寻常性鱼...查看全部
0触目惊心，印象深刻！如今医术进步了，能否通过基因诊断检测出该病？毕竟一个婴儿来到世上却要经历这样的痛苦，对家庭来说都是一种打击！该家庭第一胎也有这种情况，不知道...查看全部
0第一次听说。挺吓人阿。各种奇怪的病阿。世界太大拉。
0本病是一个不稳定的鱼鳞病类型。根据遗传方式的不同，部分患者可能转化为性连锁鱼鳞病、板层状鱼鳞病或表皮松懈性角化过度症。转变为寻常性鱼鳞病者罕见。重者出生不久死亡...查看全部
0应该是出现了内脏损坏
0你好，我家亲戚今天分娩一男婴，外观很像火棉胶儿，现在在县医院重症监护室，当地医院没有见过类似病例，请问怎样能联系上您？我的电话15639959311
0火棉胶婴儿为一少见的常染色体隐性遗传性疾病。患儿在出生时即有一层发亮的角层形成的胶状膜包裹，屈侧尤为严重，致使婴儿肢体限制于一个特殊位置，并常引起下睑和唇外翻。
0第一次见到这样的病例，查了一下，说是是鱼鳞病的一种类型， 一般外用药物治疗，但该家属两个孩子均是这样的外貌，均出生后不久就死亡，这种患儿是不是存活率特别低？具体...查看全部
0该患儿的父母生的第一胎小孩就是有这个疾病，也是四十多天就死亡了。该对夫妻不应该再生小孩了
0之前看到过火棉胶婴儿的报道，和该病例差不多，典型的临床表现易于诊断，不过患儿生存几率很低，也无特殊治疗方法。
0火棉样婴儿有没有能存活下来的，外用药物对这个疾病是没有什么作用的
0该病很特别，临床表现即可诊断。治疗上无有效措施，只能改善皮肤干燥状态，滋润皮肤，对症支持治疗，尽量帮助患儿度过危险期。
0学习了
你好，我家亲戚今天分娩一男婴，外观很像火棉胶儿，现在在县医院重症监护室，当地医院没有见过类似病例，请问怎样能联系上您？我的电话15639959311