主诉：女，26h，呻吟伴精神差2h

病史：该新生儿系第五胎第四产,胎龄39周因为胎儿宫内窘迫行剖宫产出生，出生体重3.2kg，羊水清,量正常,阿氏评分1min10分,5min10分,10min10分。生后24h出现呻吟,呼吸促,四肢肌张力低。其大哥及三哥分别于生后2d内死亡(具体原因不详),其二哥现年10岁,身体健康。

查体：体温36.2℃,精神较差、嗜睡状、呼吸促、呻吟、颈软、双肺呼吸音稍粗。心率146次/min,心律规则,心音有力。腹部稍胀,四肢肌张力偏低。各种生理反射均迟钝。

辅检：血气分析:pH7.1114,PCO218.7mmHg,PO270mmHg,碳酸氢根6.0umol/L,BE-23umol/L,氧饱和度89%。血常规:白细胞31.0×109/L,中性67.7%,血红蛋白173g/L。血培养+药敏:无致病菌生长。血氨:正常。尿有机酸气相色谱/质谱联用分析示(武汉市同济医院儿科代谢室):符合甲基丙二酸尿症尿有机酸改变。

诊断：甲基丙二酸血症

处理：抗感染,扩容,纠酸,吸氧等对症治疗,后出现面色发绀,给予CPAP及呼吸机供氧,12h后出现消化道出血,肺出血,重度代谢性酸中毒,多器官功能障碍,生后3d死亡。

甲基丙二酸是甲基丙二酰辅酶A的代谢产物,正常情况下在甲基丙二酰辅酶A变位酶及钴胺素的作用下转化生成琥珀酸,从而参与三羧酸循环。甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或钴胺素代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积,线粒体能量合成障碍,引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤[3]。据其病因,可分为遗传性和继发性两种。因本病临床表现无特异性,常常被误诊为一般围产期脑损害、败血症或急慢性脑病等。因此,对于原因不明的呕吐、惊厥、酸中毒、肌张力异常、发育落后、呼吸困难等患儿应考虑到本症的可能,及早进行有关检查。

转载自：中外医疗：2010 NO.22