患者，男，6岁。主因进行性言语理解障碍，学习成绩下降，斜视伴视觉缺损4月入院。

查体发现患儿皮肤色素沉着及低血压。神经系统查体提示理解困难，双眼视力下降、共轭凝视不良，辩距不良，步态不稳。脑脊液蛋白升高。头颅MRI如下图。清晨皮质醇水平降低，促肾上腺皮质激素兴奋试验证实肾上腺功能不全功能。神经遗传学检测提示ABCD1基因突变

诊断：肾上腺脑白质营养不良

治疗：肾上腺皮质激素替代治疗，食用富含不饱和脂肪酸的饮食，避免食用含长链脂肪酸的食物。

ALD是一种先天性代谢性疾病，也是最常见的溶酶体病之一。属于X-连锁遗传病。本病特征性的影像学改变是MRI可见双侧顶枕区白质对称性分布的蝴蝶样长T1长T2信号，早期即可以胼胝体压部受累，并将两侧病灶连为一体。（神经病学俱乐部）本病一般预后较差，在出现神经症状后1~3年死亡。