患者女性，50岁，既往出现反复短暂性脑缺血发作（TIA）和偏头痛，进行早发性痴呆症评估。

查体:未见特殊。辅助检查：大脑扩散加权MRI（图1），ADC图2），矢状T1图3），以及多个FLAIR图像显示明显的皮质下，深部颞侧（图4圆圈处）和额叶（图5和图6箭头）白质异常T2高信号。没有出现扩散受限（图1和图2）或急性梗死。图7中，高信号涉及双侧外囊（蓝色箭头），基底神经节（红色箭头）和丘脑（黄色箭头）。在T1矢状图显示胼胝体明显无异常下降信号（图3），脑室周围白质无高信号垂直定向至侧脑室。

诊断：显性遗传性脑血管病伴皮质下梗死和白质脑病。

显性遗传性脑血管病伴皮质下梗死和白质脑病，是在年轻人和中年人中发现的一种遗传性，非动脉粥样硬化性血管病变。病理学上，这些非动脉硬化淀粉样阴性血管病变表现主要影响穿孔和脑膜动脉。组织学上，血管基底膜发现一种特性粒状嗜锇物质。该病MR影像结果最具特征性。另外，可以应用CADASIL相关NOTCH3突变基因检测。该患者NOTCH3突变基因检测呈阳性，且有常染色体显性遗传疾病家族史。----摘自医脉通