患儿，男，3岁。因毛发色淡稀疏2年余入院。伴汗液、尿液有鼠尿味。生长发育较同龄人落后。孕期未定期做产前检查。母孕期否认患病、服药、接触放射线、化学药物或毒物史，否认家族癫痢等遗传病史。

查体：烦躁，有鼠尿味。头发稀疏偏黄，四肢肌张力高，双膝反射亢进。病理征阴性。

辅查：尿代谢筛查:苯丙氨酸和苯丙氨酸代谢产物的尿中排泄量增高。血浆苯丙氨酸浓度明显增高。负荷试验血苯丙氨酸浓度无明显降低。尿嘌呤谱分析苯丙氨酸增高。

诊断：苯丙酮尿症

治疗：予低苯丙氨酸饮食并加服低苯丙氨酸奶粉。

目前医院已基本普及生后三联检查，以免造成不可逆损伤。