患者女，19岁，因进行性呕吐、头痛4个月，发作性抽搐3d入院，患者出生后身体多部位即发现有广泛黑痣、黑斑，父母均体健。

查体：发育良好，左臂、左手、胸背部、右肘关节以上大片状黑斑，多数黑斑上有毛发生长，分布均匀，无溃疡，双眼浮动，向左侧注视不能，双侧视乳头水肿，余神经未见异常，颈抵抗阳性，布氏征阳性。

入院后给予脱水治疗及抗癫痫治疗，症状好转，细胞学检查发现异常细胞，考虑为黑色素瘤细胞。根据各项检查结果诊断为神经皮肤黑变病。神经科、皮肤科和放疗科一同诊治，但患者家属要求出院回当地治疗，出院1月后死亡。

神经皮肤黑变病表现为原发性脑膜黑色素病变伴有先天的巨大黑色素痣，其脑膜病变尤其容易发生恶变，皮肤病理可见真皮层色素痣，脑脊液检查可见胞体较大的瘤细胞，胞质内含有黑色素颗粒。本病尚无有效的治疗方法，建议及早手术切除及放化疗，预后差，中位生存期7月，本病例为5月。来自中华全科医师杂志2007年2月第六卷第二期。