患者为21岁男性，主因间歇性四肢乏力1年余入院。患者1年余钱无明显诱因出现四肢乏力，偶有发作，可自行缓解，行走缓慢，行平地尚可，剧烈活动或爬楼梯即感双下肢无力，劳累，休息后缓解。20余天前，患者下蹲后站起时四肢无力，需用手支撑双膝缓慢起身。遂至我院。既往体健。

查体：双侧股四头肌、肱二头肌萎缩，双侧腓肠肌肥大，余查体未见明显阳性体征。

DMD基因示：检出疑似致病突变c.187-1G＞T（Hemi）。患者哥哥亦有该突变。

肌电图示：左侧内侧肌、左三角肌肌源性损害。

下肢MR示：双侧股骨周围肌群异常，符合肌营养不良影像表现。

诊断为进行性肌营养不良

予完善肌肉活检明确诊断，暂予激素及辅酶Q10治疗。

目前患者已完善肌肉活检检查，结果待报。