患者，男，23岁，几年前他被诊断为骨髓增生异常综合征（MDS），根据以前的铁过载和骨髓活检结果，显示骨髓细胞增多，红系异常增生和巨核细胞异常增生。进一步的历史结果显示间歇性黄疸和巩膜黄疸。

身体检查显示身材矮小，龋齿，两边的无名指短，脾肿大（脾低于前缘4cm）。

【实验室检查】

全血细胞计数显示巨红细胞症，网织红细胞计数为18.6%，成核红细胞0.4%。血红蛋白和血小板计数正常。综合性新陈代谢不显著：乳酸脱氢酶1636U/L；铁蛋白477ng/mL。外周涂片显示红细胞大小不均和口形红细胞增多.

重复性骨髓抽吸和活检证实了高细胞骨髓和红系异常增生和巨核细胞异常增生细胞遗传学和单核苷酸多态性排列正常。全外显子组排列显示PIEZO1,c.6239_6256dup18的致病病菌种系突变，与脱水遗传性口形红细胞增多诊断一致。应当注意的是在PROP1发生的第二个致病突变相同，而且可能是家族身材矮小的原因。骨骼异常的原因尚不清楚。

PIEZO1的常染色体显性突变引起的“脱水遗传性口形红细胞增多”已被发现，可导致红细胞细胞膜阳离子增加，缩短红细胞寿命，溶血性贫血的临床现象。常见后遗症是铁过载，脾肿大和胆结石。

临床实体瘤可与骨髓增生和畸形相关，而且可能被误诊为MDS。