打开应用典型肝豆状核变性病例分享
主诉：男，10岁，双手震颤6年，加重8月
病史：患儿于6年前无明显诱因出现双手震颤，情绪激动时明显，无发热、抽搐、精神异常，黄疸，走路不稳等，未予重视。8月前患儿双手震颤加重，握笔、拿筷时明显，仍无发热、抽搐、精神症状等，成绩可，为求诊治遂来我院。既往：幼时有高热惊厥史，母亲情绪激动时有双手震颤。
查体：左侧巴氏征可疑阳性，双手平举时震颤
辅检：血铜蓝蛋白：27，血常规示：PLT81*10^9，甲功、维生素D、肝肾功能、电解质未见异常；头部MRI：双侧壳核及尾状核呈对称性改变异常信号影，提示遗传代谢性疾病，肝豆状核变性？其他？眼科发现：K-F环阳性。腹部B超示：肝脏实质回声增强（肝纤维化？），脾脏偏大；泌尿系未见异常；腹部增强CT：脾增大；
诊断：肝豆状核变性
处理：维生素B营养神经，硫酸锌，二硫丙磺钠静滴，青霉胺驱铜治疗
肝豆状核变性又称为Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。本病在中国较多见。WD好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。诊断主要根据青少年起病、典型的锥体外系症状、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史等。如果CT及MRI有双侧豆状核区对称性影像改变，血清铜蓝蛋白显著降低和尿铜排出量增高则更支持本病
- 高芸艺回复张东东：这个KF环变化的对比应该是治疗比较长的一段时间后才能看出来吧！不知道这种深入组织中的铜沉积是否能够被排出呢？
0这个病例确实很典型，是肝豆状核病常见的一种类型-脑型，患者本身躯体症状也比较典型，铜蓝蛋白阳性，比较容易诊断，既往临床我见过肝型的，这样的话比这脑型有点诊断上的...查看全部
0是的，肝豆状核变性还是属于比较好诊断与治疗的代谢性疾病，因为铜蓝蛋白还是一项具有特异性的指标，治疗也是非常有效的。
0肝豆状核变性在临床上比较少见。它是一种先天性遗传病。本病例中震颤、黄染等肝病表现，结合銅代谢异常，眼K-F环、基底节病变等影像学典型表现，基本上可以确诊。
0曾经在神内见到一例肝豆状核变性，患者面部肌张力异常，只能张口伸舌，实际上她意识清楚，很痛苦
0学习了，如果能上传祛铜治疗前后KF环的照片就更好了！
0肝豆状核变性是一种铜代谢性疾病，其中眼部的KF环具有很强的疾病症状特异性，可以很容易确诊。
0当年实习的时候也见过类似典型的肝豆状核变性，诊断还是比较容易。不知道肝豆各种种类型治疗的效果如何？
0肝豆状核变性在工作中还没遇到。此病为常染色体隐形遗传疾病，若患者父母有继续生育要求，建议其进行产前检查，查查染色体情况。
0影响肝豆状核变性预后的主要因素就是治疗的早晚、发现本病时肝脏的情况以及肝脏疾病进展的快慢。所以做到早发现、早诊断、早治疗很重要。另外出现神经症状的预后相对较差，...查看全部
0这个病例比较典型，各种表现都出来了，震颤，kf环等。不过大多数病例都不典型，只表现出肝功能异常，这个就需要鉴别了。
0病例确实很典型，诊断依据也很充分，把眼部KF环的照片发上来更好了，还有肝功情况。以后还可以把治疗后的情况分享一下。
0不好意思，还真没见过眼部K-F环的实例！如果能见见治疗前后的眼部表现，自然是极好的啦！谢谢分享！！
0肝豆状核变性病例其实相对来说并不多见，相对于肝功能损害更早出现的往往是精神症状，比如震颤，治疗越早预后越好
0KF环的敏感性和特异性都很高，几乎在所有豆状核变性患者身上都能看到KF环，除非是患病较早的患者不明显。
0谢谢分享！在临床中尚未遇到此病，还停留在理论上，现在终于看到相关病例
