打开应用产前诊断α地中海贫血一例
女，27岁，因“停经38+5周，阴道流液伴下腹疼痛5小时”入院。
G1P0A0，既往健康，否认高血压，糖尿病。
孕期检查：孕期地贫基因检查示α地中海贫血（SEA基因缺失）。其余孕检无明显异常。
入院产检：宫高34cm，腹围90cm，胎方位LOA，胎心音142次/分，宫缩15秒/3-4分，头先露，已衔接。阴道内可见羊水池，羊水清，宫口开1cm，胎膜已破，S-3。
诊断：1.G1P0 宫内妊娠38+5W 单活胎 LOA 临产。2、胎膜早破 3. α地中海贫血（SEA基因缺失）
处理：入院后完善相关检查，无特殊，顺产。产妇11:35宫口全开，11:50胎心慢至88次/分，于12：02顺产一活婴。新生儿Apgar评分1分钟10分，5分钟10分，后羊水清，胎盘胎膜完整娩出。常规缝合会阴侧切口，肛查缝线未过直肠。
产后诊断：1.G1P1宫内妊娠38+5周 LOA顺产 2.胎膜早破 3. α地中海贫血（SEA基因缺失） 4.帆状胎盘 5.脐带扭转 6.足月成熟一活婴
随访：患者产后恢复良好，体温正常，子宫收缩好，伤口愈合良好，准予出院。
讨论：此例分娩无特殊。但地中海贫血筛查对于我国南方地区孕妇较为重要。
地中海贫血是我国南方地区最常见的危害最大的遗传性疾病之一。中重型α- 地中海贫血（HbBart’s 胎儿水肿综合征）多死于宫内或早产数小时内死亡，严重β- 地中海贫血患儿出生数月后便出现严重的进行性溶血性贫血，肝脾肿大，黄疸，需定期输血及服用昂贵的除铁剂维持生命，中间型地中海贫血多表现为轻度至中度贫血，患者多可存活至成年，轻型和静止型地中海贫血无临床症状。由于地中海贫血目前尚无有效的治疗措施，因此，早期对人群进行地中海贫血筛查，对筛查阳性人群进行地贫基因诊断，并对夫妇双方为同型地中海贫血基因携 带且有可能生育中、重型地中海贫血患儿的高危孕妇进行产前诊断、出生干预，是预防中、重型地中海贫血患儿的出生，减少出生缺陷最有效的措施。
0- 杜为峰回复陈恩荣：对于有地贫表现的父母来说是这样。但是对于无表现的父母而言，可能产前地贫筛查比双方都去基因检测更方便和实惠。毕竟基因检测也不是特别便宜哦。
- 陈梅庄回复杜为峰：嗯，确实是。本科阶段，学校就经常组织有关的讲座，还鼓励我们回家乡开展地贫宣传。
- 杜为峰回复陈梅庄：两广是高发地区，地贫项目也是受到各方面的重视的。
- 杜为峰回复陈凯月：一般来说也不会强制患者做。只是在两广这种高发地区，广东省户籍人口中地贫基因携带率就有约16.8%。所以会强烈建议产检时筛查。
0其实对于α地中海贫血，我觉得分析父母双方的基因型比产前诊断更为重要，如果分析到父母双方的基因搭配不可能诞生出重型α- 地中海贫血，我觉得可以不需要行产前诊断检查...查看全部
0在孕妇产检中，先查孕妇的血常规和血红蛋白电泳对地贫进行筛查，如筛岀有异常则要求丈夫筛查地贫，如果丈夫正常则孕妇可不行地贫基因检查。如果丈夫地贫筛查也异常，则夫妻...查看全部
0该病历再次说明了帆状胎盘、脐带绕颈，并不可怕，也不是剖宫产的必要指征。两广地区是地贫高发地区，婚检孕检都很重要。
0李医生说的很详细。我们这边的医生倒没有说筛查基因型那么强制。属于备查项目。
0就个人而言地贫见到的比较少。地贫应该是进行产前检查，尤其是家人有诊断过地贫，一定要筛查，一般来讲如果没有不在必须检查的项目内，当然高发地区应该是必备项目
0就中部地区而言，地贫患者相当少见，不会作为常规产前诊断项目，不知该患者有相关临床表现吗？还是说这是贵院常规项目？
0本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/...查看全部
0引起的并发症也较多，产检时应引起充分重视。
该病历再次说明了帆状胎盘、脐带绕颈，并不可怕，也不是剖宫产的必要指征。两广地区是地贫高发地区，婚检孕检都很重要。