患者，女，45岁 主诉：双手、颜面部不自主运动2年，头痛1年

现病史：2年前患者无明显诱因出现左手不自主运动，入睡后不自主运动可消失，随后出现右手的不自主运动，伴口角不自主抽动，偶有饮水呛咳，因不影响生活，未予以重视；1年前出现头痛，为全头部持续性疼痛，不伴畏光、流泪，无恶心、呕吐，行头颅CT未见异常，口服“阿立哌唑’,头痛自主基本缓解，不自主运动仍然存在。今年2月，患者出现不自主耸肩，同时伴不自主发声，行走不稳，不愿与人交流，上述症状持续加重。

查体: 言语不清，理解力、定向力、记忆力及计算力均减退。共济运动欠协调，四肢反射均活跃。余未见异常

辅查：常规、生化、血清铜、铜蓝蛋白，风湿系列未见异常，血涂片未见棘红细胞。余检查大致正常。

治疗：营养神经、对症治疗，目前被证实对此疾病有治疗效果的药物为丁苯那嗪。

亨廷顿疾病的典型三联征为：运动障碍、认知功能减退及神经精神症状。认知功能障碍可在运动症状发生之前数年就已出现，神经精神症状可为首发变现，以抑郁最常见。一般有时亨廷顿疾病可有纹状体萎缩后脑室的扩大，此病人MRI未见脑室明显异常改变。